Stwardnienie rozsiane: 48 genetycznych wariantów zidentyfikowanych!

Naukowcy coraz lepiej rozumieją genetykę stojącą za stwardnieniem rozsianym. Jest to choroba autoimmunologiczna, która dotyka centralnego układu nerwowego. W jej przebiegu układ odpornościowy atakuje otoczkę mielinową, która chroni nerwy, co prowadzi do ich deterioracji.

Objawy choroby zależą od stopnia uszkodzenia nerwów.

Na stwardnienie nie ma aktualnie żadnych terapii, a stosowane leki pomagają jedynie spowolnić jego rozwój.

W najnowszym badaniu International Multiple Sclerosis Genetics Consortium i University of Miami Miller School of Medecine udało się odkryć 48 nowych genetycznych wariantów, które są powiązane z tą patologią.

Badanie opublikowano w Nature Genetics.

Aktualnie znamy już więc 110 genetycznych czynników ryzyka stwardnienia rozsianego. Indywidualnie każdy z nich jest odpowiedzialny za naprawdę bardzo niewielkie ryzyko rozwoju tej choroby, ale kiedy występują wszystkie razem, wyjaśniają blisko 20% genetycznego składnika tej patologiii.

Dr Jacob McCauley, autor badania, mówi: - Opis genetycznego podłoża każdej złożonej choroby jest skomplikowany, ale krytyczny. Poznanie genetyki stwardnienia rozsianego i zidentyfikowanie nowych genetycznych powiązań pozwoli nam odkryć komórkowy i molekularny proces, który prowadzi do rozwoju tej choroby. Dzięki temu uda nam się opracować nowe strategie terapeutyczne.

W swoim badaniu naukowcy posłużyli się technologią zwaną ImmunoChip, która pozwoliła zidentyfikować genetyczne warianty. Przeanalizowali DNA ponad 50 000 zdrowych ludzi i ponad 29 000 osób chorych na stwardnienie rozsiane.