Stwardnienie rozsiane: dwa razy więcej genów odpowiedzialnych?

Międzynarodowa ekipa badawcza stwierdziła, iż zidentyfikowała nowe czynniki predyspozycji genetycznych, związane ze stwardnieniem rozsianym. Tym razem, liczba odpowiedzialnych genów ma być aż dwa razy większa.

Stwardnienie rozsiane (SM) jest chorobą, która wynika z destrukcji otoczki mielinowej, otaczającej nerwy i pozwalającej na przyśpieszenie przewodzenia impulsów nerwowych. Choroba ta dotyka progresywnie włókien nerwowych, a następnie mózgu oraz rdzenia kręgowego.

Z biegiem czasu, wiadomość nerwowa zostaje zakłócona i pojawiają się różne symptomy, przede wszystkim zaburzenia wzroku, problemy z chodzeniem, zaburzenia czucia, zaburzenia zwieracza oraz problemy z koncentracją.

Choroba ta dotyka głównie osoby młode i dotyczy około 2 500 000 osób na całym świecie, w tym 350 000 w Europie i 80 000 we Francji.

Stwardnienie rozsiane dzisiaj dobrze znane było przyczyną wielu prac badawczych. Ostatnie w tej dziedzinie, opublikowane w przeglądzie brytyjskim Nature, zostało przeprowadzone przez pana Bertranda Fontaine (Inserm/CNRS, Paryż), który koordynuje francuską sieć badań genetycznych nad stwardnieniem rozsianym.

Bertrand Fontaine wyjaśnia, że po ponad 30 latach badań, jedynie wspólny i międzynarodowy wysiłek pozwolił mieć nadzieję na identyfikację głównych genów, odpowiedzialnych za stwardnienie rozsiane. I tak też się stało.

W rzeczywistości, naukowcy przeanalizowali DNA 9 772 chorych z 15 krajów, tak samo jak i DNA 17 376 osób, które cieszyły się dobrym zdrowiem.

Dwadzieścia dziewięć genów zidentyfikowanych

Badanie to więc pozwoliło na potwierdzenie obecności 23 wariantów genetycznych, już znanych, jako odpowiedzialnych za stwardnienie rozsiane. Ale jeszcze lepiej, ponieważ badanie to pozwoliło również odkryć 29 innych czynników genetycznych sprzyjających chorobie, z których wielka liczba odgrywa rolę w funkcjonowaniu układu immuniatrnego, a w szczególności w funkcjonowaniu limfocytów T.

Te białe krwinki, odpowiedzialne za obronę przeciwko zarazkom zewnętrznym, biorą również udział w autoodporności, to znaczy, w zjawiskach autoagresji organizmu. Badacze mogli w ten sposób stwierdzić, że jedna trzecia zidentyfikowanych genów w tym badaniu była już obecna w innych chorobach autozapalnych, takich jak choroba Leśniowskiego-Crohna oraz cukrzyca typu 1, co pozwala istnieć, że istnieje wspólny proces zapalny dla tych różnych patologii.

Brak witaminy D, inny czynnik sprzyjający

Zresztą, wcześniejsze badania sugerowały już zaostrzone zagrożenie stwardnieniem rozsianym u osób, którzy mają niedobór witaminy D. Nowe dokonane odkrycia potwierdzają ten trop, ponieważ dwa z tych zidentyfikowanych genów jest odpowiedzialnych za metabolizm tej witaminy, co pozwala również zorientować się w kierunku czynników zarówno środowiskowych, jak i genetycznych.

Według badaczy, chodzi tutaj o największe badanie genetyczne nad stwardnieniem rozsianym, jakie kiedykolwiek zostało przeprowadzone, na dzień dzisiejszy, a to dzięki współpracy blisko 250 naukowców, członków International Multiple Sclerosis Genetics Consortium i Wellcome Trust Case Control Consortium, jak dumnie donosi TV5monde.