Światowy Dzień Chorób Rzadkich 2012

BRUKSELA, 29 lutego 2012 r. - Z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich, Europejskie Stowarzyszenie na rzecz Fenyloketonurii i Chorób Pokrewnych (E.S.PKU) wezwało decydentów z Parlamentu Europejskiego do uzupełnienia znacznych braków w opiece nad pacjentami cierpiącymi na fenyloketonurię (PKU) w Europie.

Stowarzyszenie przedstawiło zalecenia przygotowane na podstawie pierwszego raportu dotyczącego tej choroby, pt. Closing the Gaps in Care, sporządzonego z tej okazji. Debata, podczas której zaprezentowano raport, została zorganizowana przez posłanki Parlamentu Europejskiego Esther de Lange i Antonyję Parwanową.

„Niestety, w przypadku wielu chorób, w tym fenyloketonurii, wciąż występują ogromne rozbieżności pomiędzy poszczególnymi krajami Unii Europejskiej. Dlatego tak ważne są zalecenia Rady UE w sprawie realizacji planów dotyczących rzadkich chorób. Wzywam rządy krajów Unii Europejskiej do uwzględnienia fenyloketonurii w swoich planach, a także do opracowania standardów badań przesiewowych, leczenia i opieki.” – skomentowała Esther de Lange, współorganizatorka debaty.

PKU jest dziedziczną, rzadką chorobą przewlekłą, przy której dziecko rodzi się bez zdolności prawidłowego rozkładania aminokwasu o nazwie fenyloalanina. Na chorobę tę cierpi 1 na 10 000 dzieci urodzonych w Europie.

„Poziom nierówności w dostępie do opieki zdrowotnej, z jakimi borykają się obecnie pacjenci z PKU w Europie jest nie do przyjęcia.” - powiedział Eric Lange, prezes E.S.PKU. „Debata z posłami Parlamentu Europejskiego w Brukseli jest ważnym krokiem mającym na celu zwrócenie ich uwagi na tę jedną z najpowszechniej występujących w Europie chorób rzadkich.

Poprzez tę inicjatywę wzywamy europejskich ustawodawców i innych decydentów do tego, aby pomogli nam zapewnić pacjentom z PKU równe szanse na zdrowe i produktywne życie bez względu na to, gdzie mieszkają.”

„Środowisko medyczne jest świadome swojej odpowiedzialności oraz roli, jaką pełni w poszukiwaniu konsensusu w kwestii progu terapeutycznego, celów terapii i doradztwa. Mimo ostatnich postępów w leczeniu PKU, nadal brak jest podstawowych danych na temat zachorowań na świecie i wyraźna jest potrzeba uzupełnienia tych braków większą liczbą wyników badań klinicznych.” – podkreśliła dr hab. nauk med. Maria Giżewska, pediatra.

Debatę podsumował Eric Lange z E.S.PKU: „Wzywam wszystkich tu obecnych do uwzględnienia PKU w działaniach podejmowanych na szczeblu europejskim, jak choćby w trakcie nadchodzących inicjatyw dotyczących badań przesiewowych u noworodków oraz w raporcie dotyczącym wdrażania  planów  krajowych. Pragnę szczególnie zachęcić wszystkich pracowników służby zdrowia, aby kontynuowali swą pracę nad stworzeniem niezbędnych wytycznych. W ten sposób pacjenci cierpiący na PKU będą mogli otrzymać optymalną opiekę lekarską.”

Debata w Parlamencie Europejskim jest pierwszą z serii inicjatyw podjętych przez Stowarzyszenie na rzecz Fenyloketonurii i Chorób Pokrewnych, mających na celu zapewnienie priorytetowego traktowania PKU. Jej organizatorzy dążą przede wszystkim do uwzględniania tej choroby w narodowych programach ochrony zdrowia, a także do rozwiązania problemu nierównego dostępu do leczenia oraz niedociągnięć w systemie kosztów refundacji. Inicjatywy te wspiera swoją nieograniczoną dotacją firma Merck Serono.