Światowy Dzień Chorób Rzadkich i Sierocych – o co chodzi?

28 lutego obchodziliśmy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Według definicji europejskiej, są to patologie, których występowanie jest bardzo małe – dotykają generalnie 1 osobę na 2 000. Aktualnie, ocenia się, iż istnieje ok. 8 000 rzadkich chorób, których łączną prewalencję obliczono na ok. 1 osoba na 20. W sumie, od 27 mln do 36 mln Europejczyków ma cierpieć z powodu chorób rzadkich.

W większości przypadków, chodzi o ciężkie, przewlekłe i upośledzające schorzenia, rozwijające się w okresie dzieciństwa (w 2/3 przypadków przed 2 rokiem życia).

Bardzo często wiążą się one również z błyskawiczną śmiercią – ocenia się, że odpowiadają za ponad 30% śmierci niemowląt.

Poza tym, są one źródłem przewlekłych bólów, problemów motorycznych, intelektualnych i sensorycznych oraz ograniczenia samodzielności chorych.

Choroby rzadkie – z racji tej cechy – są słabo poznane, mało przebadane i nie ma na nie skutecznych terapii: mówimy tutaj o „chorobie sierocej”.

Na dzień dzisiejszy, większość chorób rzadkich pozostaje chorobami sierocymi, a aktualne terapie uśmierzają jedynie ich objawy, nie atakując przyczyny patologii.

Niestety, bardzo mało badań koncentruje się na chorobach rzadkich, ponieważ zbyt mało osób na nie cierpi.

Trzeba jeszcze dodać, że pochodzenie tych chorób wcale nie ułatwia badaczom zadania: w 80 – 85% przypadków chodzi tutaj o przyczyny genetyczne, gdzie w grę wchodzi albo jeden gen (monogentyczna) albo wiele genów (poligenetyczne).

Na tę chwilę zidentyfikowano ok. 3 000 genów odpowiedzialnych za te choroby.

Kiedy zaś winny zostanie złapany na gorącym uczynku, trzeba jeszcze zrozumieć jego mechanizm działania, co wymaga wielu lat pracy.

Dlatego do tej pory z tych 3 000, jedynie bardzo mała część została przez naukowców przebadana i poznana.

Z chorób rzadkich najczęściej przywołuje się mukowiscydozę, Xeroderma pigmentosum (skóra pergaminowa), chorobę Crohna, chorobę Huntingtona, miopatię Duchenne’a, chorobę szklanych kości.