Syndrom Lyncha: dokładniejsze testy genetyczne

Wielu pacjentów z zespołem Lyncha przechodzących genetyczne testy predyspozycji do raka jelita grubego otrzymuje nierozstrzygające rezultaty. Może być to problem, ponieważ wiadomym jest, iż ludzie z tym syndromem są w grupie podwyższonego ryzyka nowotworu jelita grubego, a także zaczynają chorować wcześniej niż populacja ogólna.

A to oznacza, że powinni oni być badani w o wiele młodszym wieku niż pozostali.

Okazuje się, że około 2/3 – ¾ tych badanych genetycznych wariantów może być sklasyfikowanych w kategoriach, które wskazują na najbardziej dopasowane badania skryningowe oraz na wytyczne terapii, jak możemy przeczytać w 2 artykułach zamieszczonych w Human Mutation.

Za pracami tymi stoi dr Sean Tavtigian, z Huntsman Cancer Institute (HCI), profesor na Department of Oncological Sciences na University of Utah. Naukowiec ten dostarcza model, który może pomóc lekarzom w ocenie indywidualnego ryzyka nowotworu jelita grubego u każdego pojedynczego pacjenta.

Dr Sean Tavtigian mówi: niektórzy ludzie z rodzin z syndromem Lyncha mają już znane mutacje odpowiedzialne za rozwój choroby. Ale wielu mutacji nie udało nam się jeszcze określić, a to wprowadza niepewność odnośnie właściwych badaniań skryningowych i leczenia, zarówno dla lekarzy, jak i dla samych pacjentów. 

Pierwszy ze wspomnianych artykułów przedstawia więc komputerowe programy, które pozwalają na określenie tych mutacji (na poziomie DNA oraz na poziomie proteinowym). Drugie badanie opisuje sposób, w jaki dane kliniczne, rodzinna historia oraz inne czynniki pozwalają na określenie ciężkości syndromu Lyncha i tym samym - zagrożenia rozwojem raka jelita grubego.