Syndrom Draveta (ang. Dravet syndrome, DS), nazywany także dziecięcą ciężką padaczką mioklioniczną, jest postacią epilepsji oporną na leczenie. Powoduje go mutacja w genie SCN1A (gen kodujący napięciowozależny kanał sodowy).
Pacjenci z syndromem DS mają trzydziestokrotnie większe ryzyko zgonu z powodu zjawiska zwanego niewyjaśnioną śmiercią w epilepsji (ang. SUDEP, sudden unexplained death in epilepsy, nagła niewyjaśniona śmierć w padaczce), w porównaniu do pacjentów z innymi postaciami dziecięcej padaczki.
W najnowszym wydaniu Journal of Clinical Investigation, dr Frank Kalume z University of Washington poddał badaniu zespół SUDEP w mysim modelu syndromu Draveta.
Zobacz również:
W pracy posłużył się video, elektroencefalografią oraz elektrokardiografią, które pozwoliły zaobserwować wydłużone spowolnienie akcji serca poprzedzające wystąpienie SUDEP u myszy.
Terapia za pomocą leków, które redukują aktywność układu nerwowego parasympatycznego, pomogła obniżyć poziom występowania SUDEP u gryzoni.
Dr Kalume mówi: - Sugeruje to, że śmierć w SUDEP wynika z nadaktywności układu parasympatycznego, spowodowanej wstrząsami.
Teraz, naukowcy zastanawiają się, w jaki sposób rezultaty te można przełożyć na DS u ludzi.
Komentarze do: Tajemnica nagłej śmierci w epilepsji