Tajemnicza choroba odkryta w klinice ostatniej szansy

Pewna kobieta dowiedziała się w końcu, co powoduje u niej twardnienie nóg oraz potworny ból. Dzięki lekarzom-detektywom, pracującym w klinice zajmującej się tajemniczymi chorobami, Louise Benge dowiedziała się, dlaczego ma wrażenie, że jej nogi obróciły się w kamień.

Pięćdziesięciosiedmioletnia pacjentka cierpiała na dziwne zaburzenia, które dręczyły ją  i jej bliskich już od blisko trzydziestu lat. Nie mogła chodzić – na początku na długie dystanse, a potem w ogóle. Było to bardzo bolesne, skarży się kobieta. Moje łydki i nogi po prostu stały się twarde jak skała. Czasami po prostu musiałam się zatrzymać.

Ciągle nie ma lekarstwa na tego typu problem, który również wywołuje ostre bóle w jej rękach, jak przyznaje Louise Benge. Ale przynajmniej istnieje już nazwa na tę zupełnie nową jednostkę odkrytą w raczkującym programie niezdiagnozowanych chorób Undiagnosed Diseases Program, rozpoczętym w 2008 roku przez narodowy instytut zdrowia National Institutes of Health w Stanach Zjednoczonych.

Jest to zespół ACDC (to nie żart), co jest skrótem od arterial calcification due to deficiency of the protein CD73, czyli zwapnienie tętnic spowodowane brakiem proteiny CD73. Dzięki intensywnym badaniom, naukowcy odkryli genetyczny defekt, który pozwala na to, że wapń odkłada się w naczyniach krwionośnych chorego, w członkach górnych i dolnych, na obraz wapnia odkładającego się w kościach.

Wyniki te zostały opublikowane w New England Journal of Medicine.

Choroba ta jest jedną z dwóch wcześniej nieznanych chorób, odkrytych dzięki naukowcom z Undiagnosed Diseases Program, w ciągu pierwszych dwóch lat od rozpoczęcia działalności.

W tym czasie, badacze z Undiagnosed Diseases Program również byli w stanie zdiagnozować co najmniej 39 innych pacjentów, których choroby pozostawiały wcześniej lekarzy totalnie bezradnymi, jak podaje raport opublikowany tej jesieni. Raport ten objął rzadkie albo ultrarzadkie choroby wykryte u 28 pacjentów, a także 9 powszechnych zaburzeń.

Wcześniej tego roku, lekarze postawili ponad 4 700 pytań, przyjrzeli się 1 700 rejestrom medycznym, odrzucili 100 przypadków i zaakceptowali 400, resztą pozostawiając do wglądu, jak mówi doktor William A. Ghal, który kieruje tym programem.

Odkrycie nowej choroby, to coś, co na zawsze pozostanie w naukowym królestwie, mówi specjalista.

Program ten również znacząco poszerzył wiedzę na temat innych chorób u pacjentów, którzy przyszli do placówki, która teraz wydaje się kliniką ostatniej szansy. Louise Benge, której choroba kłopotała pół tuzina specjalistów przez ponad trzy dekady, mówi: po prostu miałam nadzieję, że coś znajdą.

Jak mówi doktor William A. Ghal, pacjenci z niezdiagnozowaną chorobą oraz ich rodziny są zdesperowani, niepewni, samotni i odizolowani. Czują się opuszczeni w swojej beznadziei. I to właśnie dla nich powstał program Undiagnosed Diseases Program.

Posługując się wyrafinowanymi narzędziami molekularnej i biochemicznej analizy, a także myśleniem nietuzinkowym, specjaliści z UDP, mając do dyspozycji tyle czasu, ile potrzebowali, eksplorowali każdy możliwy trop. Poza chorobą Louise Benge, ekipa zdiagnozowała również kobietę z zagrażającymi życiu złogami protein w mięśniach, oraz 20-latka z wcześniej nieznaną chorobą mięśni i płuc.

Takie odkrycia budzą wielką wdzięczność, nawet wtedy kiedy nie ma dostępnego lekarstwa. Ludzie chcą po prostu wiedzieć, co im jest, nawet jeśli jest to straszne, odnotowuje doktor William A. Ghal.

Niektórzy pacjenci w dalszym ciągu czekają na diagnozę, włączając w to młodą kobietę, która nie może otworzyć ust szerzej niż na ćwierć cala, a także 50-letnią kobietę, która ma niewyjaśnione kolce keratynowe wystające z mieszków włosowych na głowie. Inni specjaliści pracują nad istniejącymi problemami.

W przypadku Louise Benge oraz jej krewniaków, zespół UPD posłużył się diagnozą choroby, aby zbudować wiedzę na temat związków między naczyniami krwionośnymi oraz tworzeniem kości. W ten sposób, badają nowe możliwości leczenia chorób serca: uważają, że powszechny lek przeciwko osteoporozie może pomóc - ale w dalszym ciągu czekają na dowody – leczyć pacjentów.