Terapia genetyczna u dzieci z zaburzeniami odporności

Wyniki badań zamieszczonych w Journal of the American Society of Hematology wskazują na skuteczność terapii genetycznej w przypadkach ostrego niedoboru odporności u dzieci, zwanego SCID. SCID stanowi poważne zaburzenie systemu immunologicznego, dotykające nowo narodzone dzieci.

Noworodki w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia narażone są na poważne zakażenia i infekcje, wymagające intensywnego leczenia.

Przyczyną niemal 15% przypadków SCID jest niedobór tzw. deaminazy adenozyny (ADA). Jeżeli nowo narodzone dzieci z obniżonym poziomem ADA nie zostaną poddane odpowiedniej terapii, może to doprowadzić nawet do ich śmierci.

Dostępne obecnie metody leczenia są zarówno bardzo drogie jak i wyjątkowo ryzykowne dla zdrowia pacjenta.

Już w latach 90-tych rozpoczęto badania nad odpowiednią terapią genetyczną. Rezultaty wskazują na skuteczność metod genetycznych – pomogły one w korekcie zmutowanych genów poprzez dodanie ich zdrowych odpowiedników.

„Mimo iż poznaliśmy podstawowe zasady terapii opartej na genach, nadal stoimy przed szeregiem wyzwań o charakterze technicznym i klinicznym” - podkreśla dr Fabio Candotti z Genetics and Molecular Biology Branch instytutu National Human Genome Research Institute w National Institutes of Health.

Badania o podłożu genetycznym poprzedzone zostały stosowaną powszechnie chemioterapią. W przypadku czterech osób zastosowano jednak terapię ERT, polegającą na regularnym dostarczaniu pacjentom odpowiedniej dawki ADA. Co ciekawe, nie doświadczyły one znaczącego wzrostu poziomu tego enzymu.

U kolejnych sześciu pacjentów, u których terapię genetyczną zastosowano po chemioterapii z udziałem leku zwanego busulfan, zaobserwowano znaczący wzrost poziomu ADA.

„Jesteśmy bardzo zadowoleni z przeprowadzonych badań” – mówi dr Kohn, dyrektor Human Gene Medicine Program na Uniwersytecie Kalifornijskim. „Lekarze zmagający się z SCID mieli do tej pory zbyt mało opcji działania. Mamy nadzieję, iż nasze analizy pomogą im w stosowaniu skutecznej terapii”.

Przed specjalistami jeszcze długa droga do opracowania leku na SCID. Najnowsze badania stanowią jednak kolejny krok w walce o przywrócenie odporności u dzieci.