Terapia genowa ocaliła 6 dzieci dotkniętych chorobami genetycznymi

Rezultaty dwóch badań prowadzonych w szpitalu San Raffaele w Mediolanie we Włoszech, pokazują, iż terapia genowa naprawdę działa: 6 pacjentów dotkniętych rzadkimi chorobami genetycznymi i leczonych od co najmniej dwóch lat terapią genową, wydaje się czuć się całkiem dobrze, a objawy ich chorób znacząco się zmniejszyły. Raport z prac ukazał się w Science.

Badanie jest finansowane przez Telethon.

Trójka pacjentów cierpi na syndrom Wiskott-Aldrich. Z powodu wadliwej kopii genu Was, znajdującego się na chromosomie X, pacjenci z SWA doświadczają ciężkiej niewydolności układu odpornościowego i muszą żyć w sterylnych bańkach, chroniących ich przed chorobami niegroźnymi dla ludzi z normalną odpornością.

Pozostali pacjenci są dotknięci leukodystrofią metachromatyczną (sulfatydozą), która charakteryzuje się wadliwym genem powodującym zanikanie nerwów. Między 1 a 2 rokiem życia neurony się degenerują, a pacjenci stopniowo tracą zdolności motoryczne i kognitywne, a w końcu umierają.

Po 15 latach badań naukowcom udało się w końcu przeprowadzić doświadczenie, które polegało na wykorzystaniu do leczenia... wirusa HIV.

Po modyfikacjach, które miały uczynić go nieszkodliwym, naukowcy wprowadzili do niego odpowiedni gen. Następnie wirus wprowadzono do komórek macierzystych szpiku kostnego pacjentów.

W przypadku SWA, zmodyfikowane komórki macierzyste hematopoetyczne stopniowo zastąpiły wadliwe białe krwinki. Pod koniec 30 miesiąca leczenia lekarze stwierdzili zmniejszenie, a nawet zniknięcie objawów choroby.

Na tę chwilę nie odnotowano też większych skutków ubocznych. Jeżeli więc rezultaty te się utrzymają, pacjenci będą mogli opuścić swoje sterylne bańki i żyć jak normalne dzieci.

Jeżeli chodzi o pacjentów z leukodystrofią, proces jest nieco bardziej skomplikowany. Zmodyfikowane komórki macierzyste hematopoetyczne docierają do krwiobiegu, a następnie do mózgu i tam zapobiegają postępowaniu neurodegeneracji.

Te prace były możliwe dzięki 19 mln euro zebranym przez Telethon. Na badania nad leukodystrofią metachromatyczną przeznaczono 11 milionów euro, resztę poświęcono na SWA.

W projekcie uczestniczy także dziesiątka innych dzieci (7 z leukodystrofią i 3 ze SWA), ale terapię zastosowano u nich całkiem niedawno, więc nie uzyskano jeszcze żadnych rezultatów.