Test NIFTY

Wysokie ryzyko występowania chorób genetycznych w naszych społecznościach przyspieszyło i tak już mocno zaawansowane prace nad ogólnie pojętą diagnostyką genetyczną. Efekty tych prac cały czas są publikowane zarówno w postaci materiałów naukowych, jak i gotowych narzędzi, które wprowadza się do codziennej obsługi pacjenta. Jedno z takich rozwiązań zaprezentowała niedawno firm BGI, która po latach badań opracowała opatentowane badanie NIFTY.

NIFTY – rewolucja w laboratorium

Chociaż test NIFTY nie różni się w kwestiach pobierania materiału do badania od wielu innych nieinwazyjnych testów, to komentarza wymaga fakt dalszego postępowania z pobranym materiałem. Dochodzi tutaj, bowiem do wykorzystania najnowszej metody badawczej nazwanej Sekwencjonowaniem Nowej Generacji, przy użyciu rzecz jasna najnowszych zdobyczy techniki. Analiza dokonana za pomocą tych narzędzi umożliwia wykrycie w okresie życia płodowego wad genetycznych dziecka, które są odpowiedzialne za powstawanie zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz zespołu Patau. Trisomia poszczególnych genów (21,18,13), bo o nich mowa, chociaż nie występuje często jest przyczyną znaczących zmiana w życiu fizycznym i psychicznym chorych.

Istotą badań prenatalnych jest zdobywanie pewnych informacji, a test NIFTY takich właśnie dostarcza. Tysiące zbadanych pacjentek w czasie testów pozwoliły na skuteczne zakończenie procesu walidacji produktu. Warty podkreślenia jest fakt, że wyniki testu są na tyle pewne, że firma BGI do każdego badania jest gotowa zaproponować jedyne w swoim rodzaju ubezpieczenie, które zadziała w momencie, kiedy mimo negatywnego wyniku badania urodzi się dziecko z jedną ze wspomnianych wad. Wysokość takiego odszkodowania została ustalona na poziomie ok. 100 000 zł.

NIFTY – test ogólnie dostępny

Test NIFTY nie jest zaliczany do grupy podstawowych badań prenatalnych. Został jednak zaliczony do grupy badań, które warto wykonać w ramach szczególnego zagrożenia genetycznego. W związku z tym wytypowano grupy osób, które powinny poddać się badaniu, bazując na wcześniejszych doświadczeniach i badaniach. Bez wątpienia największą grupę zainteresowanych tym badaniem stanowią kobiety spodziewające się dziecka, które ukończyły już 35. rok życia, a które u bliższych lub dalszych krewnych spotkały się z jedną z grupy chorób (zespół Downa, zespół Edwardsa lub zespół Patau). Grono pacjentek stanowią także powiększają osoby, które zdecydowały się na zabieg zapłodnienia In vitro oraz wszystkie osoby w stosunku, do których istnieje wskazanie niewykonywania inwazyjnych badań prenatalnych (zagrożenie poronieniem, wirus HIV).

Badanie można przeprowadzić pomiędzy 12. a 24. tygodniem życia, a wynik uzyskuje się już po niespełna trzech tygodniach. Pozytywny wynik badania jest wskazaniem do potwierdzenia wyniku poprzez inwazyjne badanie tzw. kariotypowanie. W przypadku, kiedy pacjenta wykona takie badanie prywatnie, firma BGI partycypuje w kosztach oferując dodatek w wysokości 1 200 zł. W ramach badania możliwe jest także poznanie płci dziecka (sprawdzalność 97%), jednak taka informacja jest przedstawiania rodzicom na wyraźne ich życzenie. Koszt badania kształtuje się granicach 2500 zł i zawiera w pakiecie zarówno pobranie materiału, jak i jego transport. Cena obejmuje także wspomniane wyżej ubezpieczenie.

Specjaliści  firmy testDNA przygotowali szersze informacje na temat testu NIFTY, które można znaleźć pod adresem:

http://www.ustalojcostwo.pl/wp-content/uploads/2014/03/Prenatalne-ojcostwo-poradnik-dla-Klient%C3%B3w.pdf