Test rekordowo szybko wykrywa choroby dziedziczne

Gdy dziecko przychodzi chore na świat, liczy się każda sekunda. Prawidłowo postawiona diagnoza pozwala na prawidłowe postępowanie wobec ciężkich chorób, które dotykają małe dzieci. Pomóc może nowo powstały test genetyczny wynaleziony przez amerykańskiego naukowca. Daje on wynik już po dwóch dniach.

Nowo opracowany test może już po dwóch dniach dać wynik odnośnie choroby genetycznej u noworodka. Wynaleziona przez amerykańskiego naukowca metoda wykrywania chorób dziedzicznych pozwala lekarzom szybko podjąć decyzję i wyznaczyć najlepszą metodę leczenia.

Badania zostały przedstawione w „Science Translational Medicine".

Największą zaletą nowej metody jest szybka wykrywalność chorób. Wcześniejsze badania potrzebowały nawet kilku tygodni, aby dać wynik, czy dany noworodek dotknięty jest chorobą genetyczną.

Unowocześnienie i badanie DNA dzięki krwi dziecka pozwala szybciej otrzymać wynik  - już po 50 godzinach lekarze mają odpowiedź i mogą podjąć decyzję o dalszym leczeniu.

Amerykańscy naukowcy chcą jeszcze pracować nad ulepszeniem metody. Dzięki 7600 dolarom mogą oni zrobić testy u kolejnych 100 noworodków, aby badania były jeszcze szybsze, a wyniki można było odczytać już po 36 godzinach.

„Jest to przede wszystkim wielka korzyść dla dzieci” – mówi przedstawiciel zespołu badawczego. Z czasem także i koszty tych badań będą spadać, zatem metoda będzie jeszcze bardziej korzystna.

3% wszystkich dzieci jest badanych w kierunku chorób genetycznych. Jednej piątej wszystkich śmierci dzieci w Stanach Zjednoczonych można by przeciwdziałać. Wiele dziewczynek oraz chłopców umiera zanim diagnoza zostanie postawiona.