Testy genetyczne: między nauką a szarlataństwem

Komisja śledcza Kongresu amerykańskiego ujawnia brak wiarygodności, kłamliwe obietnice oraz wątpliwą etykę firm, które proponują testy genetyczne, mające dekodować genom, które są dostępne powszechnie dla wszystkich. Kilka setek dolarów i kilka dni cierpliwości ma wystarczyć, żeby poznać ryzyko zachorowania na tę czy inną chorobę, jak również zdolności przyszłych dzieci, czy też całe drzewo genealogiczne danej osoby. A to wszystko dzięki jednemu prostemu splunięciu do próbówki.

To zbyt piękne, żeby było prawdziwe, według Gregory’ego Kutza, który podsumowuje, iż w 68% przypadków, badani otrzymali przewidywania bardzo często bardzo odległe od siebie, i to w przypadku jednej i tej samej choroby - w zależności od tego, która firma badała daną próbkę. Gregory Kutz kierował śledztwem na temat testów genetycznych, trwającym ponad miesiąc.

22 lipca tego roku, reprezentanci trzech głównych firm specjalizujących się w biotechnologii, które proponują testy DNA, na podstawie jednej próbki śliny wysłanej pocztą, zostali postawieni przed podkomisją Kongresu amerykańskiego. Chodzi o firmy 23andMe, Pathway Genomics oraz Navigenics. Reprezentanci tych firm stawili się przed podkomisją, aby odpowiedzieć na pytania, które pojawiły się dzięki rezultatom śledztwa przeprowadzonego przez Government Accountability Office (GAO). Government Accountability Office jest organizacją niezależną, ale pozostającą do dyspozycji Kongresu.

Agenci Government Accountability Office przesłali 10 próbek DNA, pobranych od 5 osób, czyli po dwie próbki na każdego, do tych trzech wyżej wymienionych firm. Takie same próbki zostały przesłane także do czwartej firmy, deCODE Genetics, której przedstawiciele jednak nie stawili się w Kongresie na przesłuchaniu. Do wszystkich próbek dołączono dossier medyczne – do jednej próbki dossier zawierające prawdziwe informacje, a do drugiej – dossier z danymi fałszywymi.

W skrócie rzecz ujmując, rezultaty tych testów są bardzo mało, albo w ogóle, użyteczne dla klientów. Co więcej, mogą one wprowadzać w błąd, wyjaśnia Gregory Kutz. Na przykład, jeden z dawców próbek otrzymał diagnozę ryzyka pojawienia się nadciśnienia niższą od ogólnej średniej z pierwszego laboratorium. Diagnoza z drugiego laboratorium zawiadamiała o średnim ryzyku, natomiast z trzeciego – o ryzyku wyższym niż średnia.

Z powodu całego tego zamieszania, pojawiła się wola amerykańskiej agencji Food and Drugs Administration (FDA), aby ustanowić nowe zasady dla firm dostarczających testy DNA. Aktualnie firmy te przedstawiają się jako przedsiębiorstwa medyczne, równie wiarygodne i kierujące się rygorystycznymi zasadami jak inne. Dlatego też od czerwca 2010 roku, agencja FDA uważa, iż analizy genetyczne powinne być homologiczne, takie samo jak każdy inny lek czy też aparat medyczny.

Biorąc jako punkt zaczepienia śledztwo przeprowadzone przez Government Accountability Office, agencja FDA oznajmiła, iż spotka się w ciągu kilku najbliższych tygodni z sześcioma innymi firmami z tego sektora, aby przedyskutować sposób uregulowania ich działalności. Pod uwagę brany jest także projekt, który regulowałby wprowadzenie na rynek testu DNA, podobnie jak to się dzieje w przypadku testów ciążowych, które dostępne są w aptekach w cenie od 20 do 30 dolarów.

Rynek genetyki, który jest powszechnie dostępny, istnieje zaledwie od czterech lat i dlatego jeszcze nie przynosi wielkich profitów. Jedynie 100 000 osób zapłaciło za rozszyfrowanie ich genomu. Większość z nich zapłaciła jedynie kilkaset dolarów – od 299 do 999 dolarów średnio – za analizę jednego, ściśle określonego genu. Należy wziąć pod uwagę, iż pierwsze kompletne sekwencjonowanie genomu ludzkiego wymagało ponad dziesięciu lat pracy oraz kosztowało blisko 3 miliardy dolarów. Ta sama operacja jest dziś możliwa za jedyne 10 000 dolarów. Jest to koszt, który może jeszcze zmniejszyć się nawet aż o 10 razy, i to już w 2013 roku. A odczytanie całego DNA jednej osoby może trwać jedynie kwadrans. Dlatego genetyka jest tym sektorem medycznym, który rozwija się najszybciej.

Społeczeństwo ma prawo znać swoje geny, aby podjąć usprawiedliwione decyzje medyczne, stwierdzili przed podkomisją kongresową przesłuchiwani przedstawiciele firm, broniący znaczenia swoich prac. Arthur Caplan, dyrektor centrum bioetyki przy Uniwersytecie w Pensylwanii, stwierdził, iż w takim razie, firmy te powinne być rzeczywiście zdolne do zaoferowania tych usług ludziom.

Zdaniem tego uczonego, logika handlowa firm biotechnologicznych zaszła zdecydowanie za daleko i tym samym wyprzedziła technologię. Firmy te obiecują prosty test, uniwersalny i skuteczny, a technologia nie potrafi sprostać tym wymaganiom, a więc – dotrzymać danego słowa.

Przede wszystkim, techniki sekwencjonowania nigdy nie są wiarygodne w stu procentach. A interpretacja rezultatów nigdy nie jest bezpośrednia. Następnie, dorzuca uczony, znajomość genomu ludzkiego pozostaje w dalszym ciągu bardzo ograniczona do rzadkich grup etnicznych, biorąc pod uwagę jedynie maleńką część całości. Ponad to, geny nie opowiadają całej swojej historii, stwierdza Arthur Caplan, a to znaczy, że geny nie opowiadają o przeszłości danej jednostki, o jej środowisku i otoczeniu, o jej sposobie życia – a to wszystko jest równie ważne jak sam genom. W końcu, Arthur Caplan twierdzi, zresztą tak jak inni eksperci, że brak regulacji dotyczących testów DNA, dostępnych dla szerokiego ogółu społeczeństwa, stanowi poważne zagrożenie dla tajemnicy lekarskiej.