Tetralogia Fallota - kiedy ją podejrzewać?

Tetralogia Fallota to jedna z częstszych wrodzonych wad serca. Ocenia się, iż dotyczy średnio 3 do 5 procent przypadków. Choroba najogólniej cechuje się zwężeniem drogi odpływu prawej komory, przerostem prawej komory, ubytkiem przegrody międzykomorowej oraz przesunięciem pierścienia aorty nad ubytek przegrody międzykomorowej.

Jak tetralogia Fallota wpływa na przepływ krwi?

Zaburzenia w przepływie krwi uzależnione są od wielkości ubytku przegrody międzykomorowej, jak i od stopnia zwężenia drogi odpływu prawej komory. Zwykle napływ krwi z żył głównych do prawego przedsionka, a następnie do prawej komory jest prawidłowy. W czasie skurczu komory prawej, w sytuacji znacznego zwężenia drogi odpływu, dochodzi do przecieku przez ubytek w przegrodzie międzykomorowej do komory lewej, a następnie do aorty. W efekcie dochodzi do słabszego utlenowania krwi tętniczej, co klinicznie objawia się sinicą. Niedotlenienie powoduje ponadto pobudzenie erytoropoezy, zwiększając liczbę krwinek czerwonych, a co za tym idzie stężenie hemoglobiny oraz wzrost hematokrytu. Zwiększa się lepkość krwi, co sprzyja tworzeniu się zatorów oraz zakrzepów, głównie w ośrodkowym układzie nerwowym oraz płucach. Przy skrajnym zwężeniu drogi odpływu możliwe jest wykształcenie się krążenia obocznego lub przepływu przez drożny przewód tętniczy. Jeżeli zmiany mają charakter umiarkowany objawy pod postacią sinicy mogą nie wystąpić. Taki stan określa się tzw. różowym zespołem Fallota.

Jakie są objawy choroby?

Na początku należy zaznaczyć, iż objawy uzależnione są od stopnia nasilenia opisanych wyżej defektów. Na pierwszy plan niewątpliwie wysuwa się wspomniana już sinica. Jest to najbardziej charakterystyczny objaw. W początkowym okresie po urodzeniu objawy, mimo dużego defektu mogą nie występować. Z czasem jednak w miarę rozwoju noworodka objawy mogą się nasilać. Na początku 2 roku życia zwykle pojawia się sinica zlokalizowana szczególnie na błonach śluzowych jamy ustnej, warg, a także paznokciach zarówno palców rąk jak i stóp. Czasami może się zdarzyć, że objawy sinicze wystąpią krótko po urodzeniu. Ze względu na znaczny postęp w medycynie, w tym w kardiochirurgii dość rzadko spotyka się dzieci z w pełni rozwiniętą tetralogią Fallota. W przeszłości można było zaobserwować u nieco już starszych dzieci wyraźną sinicę zlokalizowaną na skórze, silnie przekrwione szare twardówki, a także palce pałeczkowate w obrębie kończyn górnych jak i dolnych.

Objawy nasilają się szczególnie po wysiłku, prowadząc do duszności. Najmłodsze dzieci, często w trakcie zabaw siadają lub kładą się, nieco starsze dzieci muszą odpoczywać po przejściu pewnego odcinka. Duszność zmniejsza się poprzez przyjmowanie przez te dzieci pozycji kucznej. Zmiany te szczególnie widoczne są u dzieci ze znacznymi zaburzeniami. W okresie pierwszych 24 miesięcy życia duży problem sprawiają tzw. napady hipoksemiczne inaczej nazywane również niebieskimi. Są to napadowe ataki zwiększonej sinicy. Objawia się to przede wszystkim przyspieszeniem oddechów, nasileniem się sinicy, zauważyć można również niepokój.

Zobacz również:

Dziecko próbuje wręcz chwytać powietrze ustami, a niekiedy dochodzi nawet do omdleń. Opisywane zmiany pojawiają się głównie w godzinach porannych. Jeżeli już się pojawią to trwają z reguły od kilku minut do nawet kilku godzin. Niestety znane są również przypadki zgonu, jednak należy to do rzadkości. Po napadzie organizm jest zwykle osłabiony oraz senny. Czasem oprócz omdleń może dojść również do drgawek oraz połowiczych porażeń ciała. Zwykle ciężko jest przewidzieć atak, zmniejsza się z reguły przepływ płucny. Szmer skurczowy staje się cichszy i słabszy, spada również utlenowanie krwi tętniczej.

Jeżeli zauważy się napady hipoksemiczne u niemowlaka należy niezwłocznie ułożyć go na brzuchu w pozycji kolankowo-łokciowej. Zawsze należy sprawdzić czy ubranko nie jest zbyt ciasno założone. Już przy p02 poniżej 40 mmHg pojawiaja się kwasica metaboliczna, którą można złagodzić podając metoksaminę oraz fenylefryne dożylnie.

W przypadku wzrastania i rozwoju noworodków zwykle nie stwierdza się odchyleń. Dotyczy to jednak głównie pacjentów niehospitalizowanych. Tętno, ciśnienie w żyłach zazwyczaj są prawidłowe. W trzecim i czwartym międzyżebrzu po stronie lewej mostka można zauważy również drżenia skurczowe.

Szmer przypadający na fazę skurczową jest zwykle głośny oraz szorstki. Jest to wynik turbulencji przepływającego powietrza w drogach odpływu. Słyszalny jest również pojedynczy drugi ton serca. Czasem możliwy jest szmer rozkurczowy krótko po szmerze skurczowym, który słyszalny jest niekiedy w dowolnym miejscu w obrębie klatki piersiowej.

Jak stawia się rozpoznanie?

Rozpoznanie stawia się na podstawie badań dodatkowych, m.in. badania radiologicznego, elektrokardiografii, echokardiografii, cewnikowania serca lub wentrykulografii. Na zdjęciach rentgenowskich wada uwidacznia się w postaci zmienionego kształtu serca, które przyjmuje sylwetkę drewnianego buta, tzw. coeur de sabot. Oś elektryczna serca jest zwykle odchylona w prawo z cechami przerostu prawej komory. Badaniem w zasadzie rozstrzygającym o rozpoznaniu jest echokardiografia. W przypadku niejasności można wykonać cewnikowanie serca, wykazujące podwyższone ciśnienie skurczowe w prawej komorze, zbliżone do ciśnienia systemowego. Znacznie obniżone jest natomiast ciśnienie w pniu płucnym. Wentrykulografia dzięki użyciu środka cieniującego umożliwia uwidocznienie anatomii tetralogii Fallota.

Jakie powikłania wiążą się z opisywaną wadą wrodzoną serca?

Przede wszystkim mogą to być wspomniane już wcześniej zakrzepy w obrębie ośrodkowego układu nerwowego. Głównie lokalizują się w obrębie żył mózgu oraz zatok opony twardej. Do incydentu zakrzepowego najczęściej dochodzi pod koniec pierwszego roku życia. Innym powikłaniem może być ropień mózgu. Dotyczy zazwyczaj dzieci po 2 roku życia. Początkowe objawy są mało charakterystyczne, niekiedy jednak mogą wystąpić pod postacią ostrych bólów głowy, nudności oraz wymiotów. Niekiedy dochodzi również do drgawek. W przebiegu tetralogii Fallota może rozwinąć się również bakteryjne zapalenie wsierdzia. Bardzo ważnym jest, aby pamiętać w takiej sytuacji o odpowiedniej profilaktyce polegającą na przyjmowaniu antybiotyków przez zabiegami stomatologicznymi lub chirurgicznymi. Jeżeli u niemowlaka stwierdza się ponadto atrezję pnia płucnego oraz duże krążenie oboczne należy liczyć się z możliwością rozwinięcia się zastoinowej niewydolności serca.

Jak w takim razie leczyć tetralogię Fallota?

W przypadku rozpoznania tetralogii Fallota u noworodka z drożnym przewodem tętniczym koniecznym jest podawanie prostaglandyny E1, opóźniającej zamknięcie się przewodu tętniczego, tym samym poprawiając stan kliniczny dziecka. W następnej kolejności należy zakwalifikować dziecko do leczenia chirurgicznego. Rokowanie co do wyleczenia jest dobre. Średnio po 30 latach od operacji przeżywa około 86% pacjentów. Odpowiednio po tym okresie przeżywa normalnie 96% populacji zdrowej.

Źródła:
Richard E.Behrman, Podręcznik pediatrii-Nelson, Wydawnictwo Naukowe PWN Sp. z o.o., Warszawa 1996
Kubicka Krystyna, Pediatria, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2010

Autor: Piotr Kuc