Trisomia 21: „Tego można uniknąć?”

Ludzkie płody, u których wykrywany jest Zespół Downa są przeważnie usuwane, gdyż uważa się je za ograniczone i zbędne. Lecz tak naprawdę niewiele osób wie, co tak naprawdę oznacza ta choroba. Już dawno jest po śniadaniu. Christoph jednak raz jeszcze nakrywa do stołu, na którym kładzie dwa plastikowe noże i czerwony plastikowy kubek. Daniela Nirschls dumnie prezentuje swojego syna, jego komplet plastikowych, kolorowych naczyń.

Trzylatek nie pozwala, aby gość był głodny. Później prezentuje swoją dziecięcą książkę z bajkami oraz zbiór samochodzików. Gość jest zachwycony, a Chrostoph dumnie prezentuje swoje mleczne zęby. Szczęśliwy? Moim zdaniem wielu młodszych i starszych rodziców nie chciałoby mieć dziecka z Zespołem Downa, a co dopiero cieszyć się z tego.

Christoph choruje na Zespół Downa (Trisomia 21). Choroba polegająca na genomowej mutacji, spowodowana jest trisomią (obecnością dodatkowego chromosomu) chromosomu 21. Prowadzi to do upośledzenia umysłowego oraz fizycznego. W Niemczech żyje ok. 50000 osób dotkniętych tą chorobą, a co roku zmniejsza się ich liczba. Większość ciąży, gdy u płodu wykryto trisomie 21, jest usuwana.

Anomalie chromosomów można wykryć już na początku ciąży. Dziewięć na dziesięć kobiet decyduje się wtedy na aborcje. Christoph jest wyjątkiem. O tym, że dziecko może być chore na Zespół Downa, jego matka dowiedziała się w 20 tygodniu ciąży podczas rutynowego badania. Kość nosowa jej nienarodzonego dziecka była przykrótka. Pomimo tej oznaki rodzina Nirschl nie zdecydowała się jednak na badanie wód płodowych. Wtedy miałaby pewność. - Dla nas aborcja jest nie do pomyślenia. Dziecko jest przecież dzieckiem, obojętnie czy jest niepełnosprawne, czy nie. - mówi. Dwa miesiące po porodzie analiza chromosomów wszystko wyjaśniła: Christoph ma więcej chromosomów niż inne dzieci. Normalnie każdy człowiek ma 22 różne pary chromosomów i dwa chromosomy płci X i Y. Każdy 23 chromosom zbudowany jest ze spermy ojca, a drugi 23 chromosom z komórki jajowej matki. U Christopha jest inaczej. On ma 47 chromosomów, a 21 chromosom (chromosomy są numerowane wg ich wielkości) jest u niego potrójny.

Zwykle człowiek posiada 46 chromosomów. Różnica w liczbie chromosomów nie działają według reguł i często w fazie embrionalnej prowadzą do poronienia. Inne dzieci dotknięte chorobą umierają krótko po porodzie. Wyjątki doprowadzają do Trisomii 21. Te osoby posiadają potrójne, a nie podwójne chromosomy 21. Problemy , które powoduje chromosom 21, nie są łatwe do oceny. „Ludzkie ciało w swej normalnej sytuacji posiada zrównoważoną liczbę chromosomów. Jeden chromosom więcej lub mniej może zaburzyć tą równowagę” – mówi Bernd Eiben, genetyk z Instytutu Medycznego w klinice w Essen. - Może to stwarzać problemy w rozwoju dziecka oraz przemianie materii – dodaje.

Trisomia 21 prowadzi do zachorowań na Zespół Downa, co nie jest uleczalną chorobą. Jedynie niektóre objawy można leczyć, jak na przykład wady serca. Stopień choroby jest różny. Niektóre z dotkniętych chorobą osób mogą prowadzić samodzielne życie, inne potrzebują stałej opieki.