Wariacja genetyczna wyjaśniająca autyzm

Zespół amerykańskich naukowców zaobserwował wariację pewnej liczby genów na chromosomie 16 u niektórych autystycznych dzieci. Manipulując genetycznie myszami, badaczom udało się odtworzyć u tych gryzoni typowe zachowania, spowodowane przez tę chorobę. Daje to nadzieję na szybsze i lepsze zdiagnozowanie dzieci autystycznych, co bardzo często ma to miejsce zbyt późno.

Tajemniczny mechanizm genetyczny

Badacze amerykańscy odkryli pewien mechanizm genetyczny, dzięki manipulacjom genetycznym na myszach, u których objawy autyzmu są podobne do objawów stwierdzanych u ludzi. Mechanizm ten ma wyjaśniać tę chorobę, według prac opublikowanych w zeszłym tygodniu.

Po raz pierwszy w historii bowiem badacze wykazali, iż fakt odziedziczenia pewnej mniejszej liczby kopii niektórych genów, przekłada się na objawy przypominające objawy spowodowane przez autyzm u dzieci, jak wyjaśniają autorzy tego badania, które ukazało się w PNAS, czyli w rocznikach narodowej amerykańskiej akademii nauki.

Wcześniejsze badania

W 2007 roku, Michael Wigler z Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL), stwierdził, iż niektóre autystyczne dzieci miały wymazaną niewielką część niektórych genów na chromosomie 16. Ta część dotyczy 27 genów w regionie genomu nazywanym 16p11.2.

A ta amputacja genetyczna, która sprawia, że dziecko dziedziczy jedną kopię z tej grupy genów, jest jedną z najpowszechniej spotykanych wariacji genetycznych, związanych z autyzmem, wyjaśniają autorzy tego badania.

Dzięki temu badaniu, mieliśmy do dyspozycji narzędzia pozwalające zobaczyć, czy te zmiany w liczbie kopii genów, stwierdzane u dzieci autystycznych, prowokowały pojawianie się objawów, wyjaśnia panie Alea Mills, profesor na Cold Spring Harbor Laboratory oraz główna autorka tego badania.

Myszy, które stały się autystycze poprzez manipulację genetyczną

Tworząc model laboratoryjny zwierzęcia, które „zachorowało” na autyzm, poprzez zastosowanie metody nazywanej inżynierą chromosomu, pani profesor Alea Mills wykazała po raz pierwszy w historii medycyny, iż fakt odziedziczenia mniejszej liczby kopii tych genów powoduje pojawianie się objawów podobnych do symptomów autyzmu u dziecka.

Myszy zostały genetycznie zmodyfikowane tak, aby stworzyć taką samą anomalię w części chromosomu 16p11.2 (amputacja grupy genów odpowiadających grupie genów u człowieka). W efekcie, naukowcy sprawili, że myszy te zachowywały się zupełnie inaczej niż myszy normale i objawiały zachowania przypominające klinicznie autyzm u człowieka, podkreśla Guy Horev, jeden z badaczy z zespołu z Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL).

Myszy te objawiały wielką liczbę zachowań charkaterystycznych dla autyzmu: nadaktywność, trudności adaptacyjne do nowego środowiska, zaburzenia snu, zachowania powtarzające się, dorzuca jeszcze Guy Horev.