Wrodzone zaburzenia biegunkowe CDD ( ang. congenital diarrheal disorders) to grupa rzadkich chorób jelitowych, które są spowodowane przez genetyczną mutację.
Naukowcy z University of California, San Francisco, którymi kierował dr Robert Farese, zidentyfikowali rodzinę z trójką dzieci, z których dwójka cierpiała właśnie na CDD.
Prace zostały przedstawione w przeglądzie naukowym Journal of Clinical Investigation.
Zobacz również:
- Nobel 2015 w dziedzinie chemii przyznany za badania nad mechanizmami naprawy DNA
- GMO - Żywność Genetycznie Modyfikowana
- Żywność GMO, czyli żywność modyfikowana genetycznie
- Jakie są najczęstsze wady wrodzone przewodu pokarmowego?
- Epigenetyka - ujawnia prawdziwe funkcjonowanie DNA
- Autyzm a geny
- "Zabubiony w kosmosie" czyli o śmiesznych nazwach genów
- Skazy krwotoczne u dorosłych
Okazało się, że dwójka dzieci miała rzadką mutację w genie DGAT1. Gen ten pośredniczy w tworzeniu trójglicerydów i aktualnie rozważa się go jako cel terapeutyczny w leczeniu otyłości.
Najnowsze prace naukowców z University of California, San Francisco sugerują zaś, iż gen DGAT1 może być przyczyną ciężkich zaburzeń biegunkowych.
Komentarze do: Wrodzone zaburzenia biegunkowe związane z genem DGAT1