Wrodzony obrzęk naczynioruchowy na tle niedoboru C1 inhibitora u dorosłych i dzieci

Dnia 15 grudnia, tradycyjnie, jak co roku w auli Auditorium Maximum Uniwersytetu Jagiellońskiego odbyło się Krakowskie sympozjum Alergologii i Immunologii Klinicznej. Jednym z tematów poszczególnych prelekcji był wrodzony obrzęk naczynioruchowy, którego diagnostykę, leczenie i możliwości prewencyjne przedstawiła Profesor Krystyna Obtułowicz.

HAE (Heraditary angiodema), bo tak inaczej nazywana jest ta choroba występuje stosunkowo rzadko, u osób z niedoborem C1 inhibitora, który odpowiada za przeciwdziałanie spontanicznej aktywacji dopełniacza w organizmie człowieka. W chwili obecnej w Polsce na tę dolegliwość cierpią 242 osoby. Jak zaznacza Profesor Obtułowicz - Należy zwrócić uwagę na to, że w grupie chorych mamy prawie 20% osób z ujemnym wywiadem rodzinnym, czyli rejestrowani są pacjenci, u których po raz pierwszy w rodzinie pojawił się defekt. Tak wysoki odsetek ujemnych notowań wskazuje na to, że schorzenie będzie penetrować populację i może się stawać coraz częstsze.

Okazuje się, że napady obrzęku pojawiają się u chorych z różną częstotliwością i mają różną, zmienną lokalizację. - Obrzęk narasta do 24 godzin, nie towarzyszą mu pokrzywki, nie swędzi. Kiedy próbujemy udzielać pomocy przy użyciu leków przeciwhistaminowych, to właściwie nie przynoszą one żadnych skutków. Ten sam obrzęk, jeśli pozostawimy go samemu sobie w drugiej/ trzeciej dobie zaczyna sam znikać i chory wraca do siebie, pod warunkiem, że nie pojawią się żadne komplikacje – zaznacza Profesor. Napady choroby, które stanowią zagrożenie dla życia chorego zlokalizowane są zwykle w narządach wewnętrznych człowieka, brzuchu, twarzy, szyi oraz gardle i krtani. Profesor Obtułowicz podkreśla, że - Szczególnie niebezpieczne są napady obrzęku krtani, wymagają one prewencji, gdyż mogą prowadzić do uduszenia.

Analiza przeprowadzona na 242 osobach zmagających się z wrodzonym obrzękiem naczynioruchowym objętych krakowskim rejestrem krajowym wykazała, że w 55 przypadkach,(czyli ponad 20% chorych) dochodziło do tak zwanych napadów groźnych dla życia. Obejmowały one krtań i gardło. Kolejne 46 osób cechowało się groźnymi obrzękami brzusznymi. Przyczyna występowania napadu u chorego nie zawsze jest uchwytna. Okazuje się jednak, że do najczęstszych zaliczyć można infekcję dróg oddechowych lub po prostu stres.

- W leczeniu objawowym obrzęku krtani raczej nie należy wykonywać żadnej intubacji, tracheotomii, jedynie najdelikatniejszą konikotomię, gdyż uruchomiony w obrzęku czynnik kontaktu, przy każdym dotknięciu i uciśnięciu tkanki generuje dalsze postępowanie i przyspieszanie obrzęku lokalnego – zastrzega prowadząca.

Bardzo niebezpieczne okazują się napady brzuszne. W 80% takich przypadków nie charakteryzują się one powstaniem obrzęku na zewnątrz, towarzyszą im wymioty, kolkowe bóle brzucha a nawet silne biegunki  - Chory bardzo szybko robi się słaby, gdyż do jamy brzusznej w ciągu godziny potrafi się wylać do 2 litrów płynów!(...) Najczęściej brzuszne objawy obrzęku dotyczą przewodu pokarmowego i odcinka jelit, ale należy pamiętać, że mogą też dotyczyć moczowodów, pęcherza. Do przedstawionych objawów dołączyć mogą powikłania związane z obrzękiem tkanek narządu objętego odczynem.

Największy problem w leczeniu HAE polega na tym, że wszelkie podejmowane przez lekarzy interwencje zabiegu chirurgicznego, czy intubacji stanowią dla chorego duże niebezpieczeństwo. Związane jest to z ryzykiem aktywacji odczynu obrzękowego tkanek.

Należy pamiętać, że chory, u którego wystąpił obrzęk naczynioruchowy nie powinien przyjmować leków, które potęgowałyby działanie bradykininy. Zaleca się podawanie iv preparatów C1 inhibitora, Firazyru, a w przypadku ich braku świeżo mrożonego osocza.

Autor:

Eliza Jakóbczyk