Wyjaśnia się tajemnica występowania autyzmu u chłopców

Naukowcy sądzą, iż udało im się zidentyfikować czynnik, który może wyjaśniać dlaczego zaburzenia spektrum autyzmu (ang. autism spectrum disorders, ASD), zdarzają się cztery razy częściej u chłopców niż u dziewcząt. Chłopcy, u których wykryto bardzo specyficzne występowanie chromosomu X, są bardziej narażeni na rozwinięcie się u nich zaburzeń spektrum autyzmu, odkryli uczeni z Toronto.

Oznaczałoby to wielki krok naprzód dla naukowców, którzy próbują zrozumieć, już od wielu lat zresztą, dlaczego zaburzenia spektrum autyzmu wiążą się z płcią, wyjaśnia koordynator grupy badawczej, pan Stephen Scherer. Badanie to, opublikowane niedawno w dzienniku Science Translational Medicine, ujawnia, iż u około 1% chłopców dotkniętych zaburzeniami spektrum autyzmu, odnaleziono mutacje genu PTCHD1.

Gen ten nosi chromosom X. Mimo, iż te procenty wydają się dość skromne dla większości ludzi, to okazują się one bardzo obiecujące dla genetyków, ponieważ wiele genów jest odpowiedzialne za zaburzenia spektrum autyzmu, wyjaśnia Stephen Scherer, kierujący także centrum genomiki przy szpitalu dziecięcym w Toronto.

Chłopcy dziedziczą chromosom X od matki, a chromosom Y od ojca.

Jeśli u chłopca w genie PTCHD1 nie ma chromosomu X, albo nie ma w nim innej sekwencji genetycznej, taki chłopiec będzie bardzo narażony na pojawienie się u niego zaburzeń autystycznych, albo też innej niewydolności umysłowej, dodaje Stephen Scherer.