Z pomocą rodziny mennonitów zidentyfikowano gen odpowiedzialny za chorobę Parkinsona

Międzynarodowy zespół, kierowany przez genetyków z University of British Columbia (UBC) oraz Vancouver Coastal Health, zidentyfikował ostatni gen związany z późną postacią ciał Lewy’ego w chorobie Parkinsona (PD). Udało się tego dokonać z pomocą kanadyjskiej rodziny mennonitów, która miała holendersko-niemiecko-rosyjskich przodków. U dwunastu z 57 członków rodziny z prowincji Saskatchewan, którzy wzięli udział w badaniu, zdiagnozowano wcześniej PD.

Genetyk z UBC, prof. Matthew Farrer, który kierował badaniami, podkreślił, że jednoznaczne potwierdzenie powiązania genu z PD wymaga pobrania próbek DNA od tysięcy pacjentów z chorobą Parkinsona oraz osób zdrowych. Potraktował nowe odkrycie jako "brakujące ogniwo", ponieważ pomaga ono powiązać wcześniejsze odkrycia genetyczne odnoszące się do PD.

Taki przełom nie byłby możliwy bez udziału i wsparcia rodziny mennonickiej z Saskatchewan, która poświęciła sporo czasu, udostępniła informacje medyczne, ofiarowała próbki krwi i wzięła udział w badaniach PET (tomografia pozytonowa emisyjna). Podarowali także kilka razy próbkę z mózgu zmarłych osób, podkreślają Farrer i dr Donald Rix. Będziemy zawsze wdzięczni za ich hojność i wkład w lepsze zrozumienie, i w końcu znalezienie lekarstwa przeciwko tej wyniszczającej chorobie.

Mutacja w genie o nazwie DNAJC13 została odkryta za pomocą metody równoczesnego sekwencjonowania DNA. Ostatecznym dowodem jest identyfikacja zmutowanych genów w wielu innych kanadyjskich rodzinach.

To odkrycie ma znaczenie nie tylko dla naukowców, ale także dla rodzin posiadających w genach tę mutację i dotkniętych chorobą, ponieważ daje nadzieję, że może jeszcze spotkać ich coś dobrego, mówi Bruce Guenther, prezes Mennonite Brethren Biblical Seminary w Kanadzie, lider społeczności i rzecznik rodziny, która uczestniczyła w badaniach. Zaangażowana rodzina jest bardzo wdzięczna zespołowi badawczemu za współpracę pełną szacunku i wrażliwości. Mamy nadzieję, że umożliwi ona odkrycie bardziej skutecznych metod leczenia.

Odkrycie było możliwe dzięki długiej, koleżeńskiej współpracy neurobiologów Ali i Alex Rajput z University of Saskatchewan oraz Silke Cresswell i Jona Stoessl z  UBC. W zespole badawczym znaleźli się również naukowcy z McGill University, Mayo Clinic na Florydzie, a także Szpitala św. Olafa w Norwegii.

Farrer podzielił się w zeszłym tygodniu swoim odkryciem ze społecznością medyczną w swoim przemówieniu inauguracyjnym na XVI Międzynarodowym Kongresie o Chorobie Parkinsona i Zaburzeniach Ruchu w Dublinie (na sesji plenarnej V: Czy to już czas, aby zmienić definiowanie choroby Parkinsona?). Szczegóły badań zostały zaprezentowane na konferencji i zostaną przekazane do publikacji.

Identyfikacja DNAJC13 na pewno będzie interesująca dla ludzi na całym świecie, którzy śledzą historię swojej rodziny od czasów XIX-wiecznych kolonii mennonickich w Rosji oraz tych, którzy mają członków rodziny cierpiących na chorobę Parkinsona, dodaje Guenther.

Zidentyfikowano nowy gen odpowiedzialny za chorobę Parkinsona

Choroba Parkinsona (PD) jest drugą najczęściej występującą, po chorobie Alzheimera, z przewlekłych chorób niszczących układ nerwowy. Według amerykańskiego Narodowego Instytutu Zdrowia, choroba Parkinsona dotyka ponad milion ludzi w Ameryce Północnej i ponad cztery miliony ludzi na całym świecie.

Późna postać choroby jest najbardziej popularnym typem PD. Ryzyko zachorowania na późną postać choroby wzrasta z wiekiem, ale u większości pacjentów objawy rozpoczynają się już ok. 70 roku życia.

Ostatnie badania wykazały genetyczne komponenty PD, które stanowią podstawę dla badań neurologicznych i potencjalne cele terapii. Około 15% osób z chorobą Parkinsona ma chorobę w historii rodziny. Istnieje wyższa stopa PD w rodzinach, w których chorowało dwoje lub więcej członków, prawdopodobnie z powodu genetycznie uwarunkowanej podatności wśród krewnych.

Profesor Matthew Farrerz jest światowej sławy ekspertem w dziedzinie genetycznych uwarunkowań PD i powiązanej z nią demencji. On i jego zespół pomogli zidentyfikować wiele genów wywołujących PD na podstawie analizy DNA od rodzin na całym świecie.

Farrer i jego zespół badawczy pracują w Departamencie Genetyki Medycznej na Wydziale Lekarskim UBC oraz w Centrum Badań Mózgu UBC i Instytucie Zdrowia na Wybrzeżu w Vancouver.