Zarodek o płci nieokreślonej

Chłopiec czy dziewczynka? To jedno z pierwszych pytań dotyczących dziecka, jakie przyszli rodzice zadają lekarzowi. Chociaż odpowiedź zdaje się prosta i oczywista, same mechanizmy determinujące płeć są znacznie mniej klarowne.

Naukowcy z Uniwersytetu w Genewie (UNIGE) postanowili rzucić nowe światło na ten złożony proces, określając kluczową rolę jaką odgrywają insulina oraz hormony wzrostu (IGF1, IGF2), a także ich udział w metabolizmie oraz - jak sama nazwa wskazuje - wzroście. W przypadku braku tych czynników w czasie determinowania płci, zarodki nie różnicują się na męski lub żeński, co więcej, nie mają nadnerczy.

Wyniki owych badań, opublikowane w czasopiśmie PLOS Genetics, pozwalają nam lepiej zrozumieć rozwój seksualny. Ponadto przyczyniają się do pomocy w ostatecznej diagnozować oraz - z punktu widzenia genetycznego - pomóc w zaburzeniach rozwoju płciowego.

Nie od dziś wiadomo, że u ssaków rozwój seksualny jest długim procesem, gdzie sygnałem  wywoławczym są zawarte w spermie chromosomy płci (u większości zwierząt i wśród ludzi przeważa system X Y, gdzie samce są heterogametyczne  - XY , a samice homogametyczne - XX). Następujące etapy rozwojowe przekładają tę genetyczną płeć do jajników bądź jąder (gonad), gdzie wydzielają się hormony, które zdecydują o płci płodu.

Celem badania przeprowadzonego pod przewodnictwem Serge Nefa, profesora instytutu genetyki medycznej oraz rozwoju w UNIGE, jest lepsze zrozumienie pierwszych stadiów rozwoju płciowego.

Wzrost, metabolizm oraz reprodukcja

Naukowcy zainteresowali się rolą pewnych hormonów (takich jak insulina bądź hormony wzrostu) oraz ich receptorów w komórkach. Czynniki te, znane ze swej roli w regulacji metabolizmu oraz wzrostu, stanowią swego rodzaju klucz w regulacji komórek rozrodczych determinujących płeć poszczególnych osobników. Rozrodczość jest w rzeczywistości bardzo silnie związana z metabolizmem, a także wzrostem.

Właściwie fakt ten zdaje się być logiczny: rozwój poszczególnych jednostek nie może przebiegać normalnie bez odpowiedniego wkładu energii oraz nie ma sensu powielania, jeśli ilość kalorii jest niewystarczająca. Pozwala to zrozumieć, dlaczego kobiety z anoreksją mają problemy z brakiem owulacji i mogą cierpieć na bezpłodność. Paradoksalnie, osoby cierpiące na chorobliwą otyłość także nierzadko mają znaczne problemy z płodnością.

Badanie przeprowadzone przez profesora Nefa wykazało, że interakcje pomiędzy metabolizmem, rozwojem oraz zdolnościami rozrodczymi są regulowane przez czynniki takie jak insulina oraz IGF.

Aby przebadać wpływ tych hormonów na determinację płci, zespół badawczy profesora Nefa wykorzystał genetycznie zmodyfikowane myszy. Naukowcy genetycznie unieczynnili receptory odpowiadające za produkcję insuliny oraz IGF w mysich zarodkach. Odkryli, że brak tych czynników sprawia, iż zarodki zatrzymują się w rozwoju i ich płeć zostaje nieokreślona.