Zespół Barttera
Zespół Barttera należy do grupy rzadkich zaburzeń dotyczących czynności cewek nerkowych. Jest to rzadka choroba, której podłoże stanowi autosomalnie recesywnie uwarunkowana tubulopatia. Schorzenie charakteryzuje się nadmierną utratą potasu przez nerki, wzmożoną sekrecją reniny i aldosteronu oraz prawidłowym ciśnieniem tętniczym.
Jedną z głównych przyczyn choroby, jest wrodzony już defekt, który odpowiada za prawidłowe wchłanianie zwrotnych jonów sodowych i potasowych na wysokości pętli Hnelgo, skutkiem czego jest utrata jonów potasowych a tym samym obniżenie stężenia potasu w surowicy krwi. W efekcie, prowadzi to powstania zasadowicy metabolicznej. W związku z czym niedobór tego jonu powoduje zakłócenia w prawidłowym procesie zagęszczania moczu i wywołuje także przerost aparatu przykłębuszkowego nerek. Skutkiem upośledzenia zwrotnego wchłaniania sodu jest obniżenie jego poziomu w surowicy krwi, płyny przemieszczają się więc do tkanek powodując niedobór wody. Te działania skutkują zbyt dużą aktywnością innych układów, prowadząc przez to do wzrostu poziomu aldosteronu w krwi i rozwinięcia się innych konsekwencji, które powiązane są z tym stanem. Istnieją trzy postacie zespołu Barttera, różnią się one genetycznymi defektami kanałów i substancji transportujących różne jony w tkance nerek.
Objawy zespołu BartteraWystępuje kilka odmian zespołu Barttera. Na podstawie objawów i wyników badań wykorzystujących osiągnięcia dzisiejszej techniki i biologii molekularnej wyróżniono postać noworodkową i klasyczną.
Zobacz również:
Odmiana noworodkowa rozpoznawana jest już po porodzie, pojawia się wówczas nasilony wielomocz z tendencjami do odwodnienia. Dochodzi wówczas do utraty jonów wapnia z moczem, sprzyja temu rozwój wapnicy nerek. Dodatkowo, z powodu niedojrzałości funkcji cewek nerkowych z moczem tracony jest sód i chlor, co zaburza poważnie gospodarkę elektrolitową ustroju noworodka.
Postać klasyczna objawia się u osób w każdym wieku, u niemowląt główną nieprawidłowością jest zaburzony wzrost. U dzieci odmiana ta charakteryzuje się upośledzonym łaknieniem, oddawaniem większych ilości moczu w ciągu całej doby w porównaniu ze zdrowymi rówieśnikami. Dodatkowo występuje wzmożone pragnienie, wymioty i osłabienie mięśniowe. U pewnej części dzieci obserwuje się również upośledzenie umysłowe.
Nierozpoznane stany i brak leczenia zespołu Barttera prowadzi do ciężkich zaburzeń metabolicznych, np.: znacznego odwodnienia i obniżenia potasu w surowicy krwi. Może to prowadzić do zgonu. U dorosłych odmiana klasyczna przebiega jedynie z osłabieniem siły mięśniowej, wielomoczem i nasilonym pragnieniem. Niekiedy choroba ma skryty przebieg, obniżony potas surowicy krwi stwierdza się wtedy przypadkowo w rutynowych badaniach laboratoryjnych.
Leczenie
Chlorek potasu jest podstawowym środkiem podawanym pacjentom chorującym na zespół Barttera, uzupełnia on podstawowe niedobory elektrolitowe obserwowane u chorych. Bardzo często podaje się również magnez, ponieważ jego obniżony poziom często stwierdzany jest u pacjentów. Pomocne, w ograniczeniu utraty jonów potasu z moczem, może być zastosowanie substancji blokujących syntezę prostaglandyn lub zmniejszających wydzielanie potasu do moczu przez nerkowe cewki dalsze. Ponadto w niektórych przypadkach wskazane jest podawanie propranolonu lub leków blokujących enzym konwertujący angiotensynę.
Pomyślne leczenie zespołu Barttera dotyczy przypadków u których szybko rozpoznano schorzenie i podjęto właściwe leczenie. Odpowiednie postępowanie chroni przed rozwojem groźnych dla życia stanów związanych z zaburzeniami gospodarki elektrolitowej, które często prowadzą do zgonu pacjenta.
Autor:
Damian Nowaczek
Komentarze do: Zespół Barttera (1)
Rzadko spotykane
1Hmm, nie spotkałam się z tą chorobą wcześniej, widać, że jest bardzo rzadko spotykana, jednak w dzisiejszych czasach łatwo wszystko rozprzestrzenić...... pokaż całość