Mimo wszystkich postępów w dziedzinie testów prenatalnych, zespół Downa, czyli trisomia 21, w dalszym ciągu pozostaje najpowszechniejszą chorobą wrodzoną. Osoby z zespołem Downa mają trzy chromosomy 21 zamiast dwóch: nadmiar genów wpływa na produkcję protein i prowadzi do choroby. Jakie więc białka przyczyniają się do rozwoju trisomii 21? Jakie są mechanizmy biologiczne odpowiedzialne za to upośledzenie umysłowe?
Badanie opublikowane w Nature Medicine przez badaczy z Sanford-Burnjam Medical Research Institute USA, stara się odpowiedzieć na te pytania.
Prace te oparto na obserwacjach myszy, które przejawiały upośledzenie na poziomie pamięci i uczenia się. Gryzonie miały też tylko jedną kopię genu zwanego Snx27.
Uczeni wykazali, że proteina syntezowana przez ten gen, czyli SNX27, stabilizuje receptory glutaminianu na neuronach, co jest podstawową funkcją dla sprawnego przekazu informacji nerwowej.
Badacze dodają, że podobieństwa zaobserwowane między objawami neurologicznymi u zmutowanych myszy i u ludzi chorych na zespół Downa wywołują naturalne pytania: czy proteina SNX27 ma znaczenie dla rozwoju tej choroby? Czy objawy choroby mogą wynikać z braku tej proteiny?
Zobacz również:
- Nobel 2015 w dziedzinie chemii przyznany za badania nad mechanizmami naprawy DNA
- GMO - Żywność Genetycznie Modyfikowana
- Stwardnienie rozsiane: 48 genetycznych wariantów zidentyfikowanych!
- Autyzm a geny
- "Zabubiony w kosmosie" czyli o śmiesznych nazwach genów
- Jakie są najczęstsze wady wrodzone przewodu pokarmowego?
- Epigenetyka - ujawnia prawdziwe funkcjonowanie DNA
- Żywność GMO, czyli żywność modyfikowana genetycznie
W wyniku dalszych prac okazało się, że mikro-RNA, zwany miR-155, obecny na chromosomie 21, kontroluje syntezę proteiny SNX27. U pacjentów z zespołem Downa miR-155 będzie występować w nadmiernych ilościach, co doprowadzi do zmniejszenia ilości SNX21 w komórce.
Prof. Xu, kierujący tymi badaniami, mówi: - Brak tego białka u chorych na zespół Downa jest przynajmniej częściowo odpowiedzialny za ich opóźnienie umysłowe.
W obliczu tych rezultatów naukowcy, mając nadzieję na opracowanie terapii przeciwko trisomii 21, postanowili przeszczepić białko SNX21 do mózgów chorych myszy. Okazało się, że receptory neuronowe się ustabilizowały, a gryzonie odzyskały swoje zdolności poznawcze.
Pierwszy autor tego badania, Xin Wang, dodaje: - Teraz szukamy molekuł, które pozwolą w sposób sztuczny zwiększyć produkcję SNX21 wewnątrz komórek.
Komentarze do: Zespół Downa: proteina SNX27 winna?