Naukowcy odkryli, że mutacje genu BTBD9, który jest związany z zespołem niespokojnych nóg (RLS, restless legs syndrome) u ludzi, zaburzają również sen u muszek owocówek. Zmutowane muszki budzą się częściej, co przypomina kluczową cechę charakterystyczną ludzkiego syndromu. Te same mutacje genu BTBD9 redukują również poziomy dopaminy u muszek. A jak przypuszczają eksperci, w jakiś sposób niedobór dopaminy ma być związany z zespołem niespokojnych nóg u ludzi. Rezultaty tego badania ukazały się w przeglądzie naukowym Current Biology.
Muszki i ludzie są od siebie bardzo, bardzo odległe pod kątem ewolucji, a jednak niektóre geny zdają się regulować niektóre podstawowe procesy u obydwu gatunków. A także, mogą wpływać na to jak głęboko obydwa gatunki sypiają, wyjaśnia główny autor tego badania, doktor Subhabrata Sanyal, asystent profesora biologii komórkowej w szkole medycznej Emory University School of Medicine.
Ludzie z zespołem RLS doświadczają nieprzyjemnych wrażeń w nogach, które ich zmuszają do ciągłego poruszania nimi, a to wpływa znacząco na jakość ich snu.
Genetyka odgrywa główną rolę w syndromie niespokojnych nóg, a większość ludzi z RLS ma również w rodzinie bliskiego krewnego z taką samą dolegliwością. Wariant genu BTBD9 odpowiada za około połowę przypadków zespołu RLS w populacji, jak stwierdziły liczne badania genetyczne, przeprowadzone do tej pory.
Lekarstwa przeciwko syndromowi niespokojnych nóg istnieją, ale u niektórych pacjentów są nieskuteczne albo mają skutki uboczne. Naukowcy nie wiedzą dokładnie co takiego dzieje się w układzie nerwowym ludzi z RLS ani za co konkretnie odpowiada gen BTBD9. Badając wersję tego genu u muszki – owocówki, badacze mogli przyjrzeć nieco bliżej podstawom biologicznym tego zaburzenia.
Być może dzięki temu uda się poprawić lekarstwa przeciwko RLS, które aktualnie mamy do dyspozycji.
Zobacz również:
Doktorantka Amanda Freeman, pierwsza autorka tego artykułu, badała zachowanie muszek w czasie snu dzięki zastosowaniu czujników działających na podczerwień. Czujniki te mogły wykryć, kiedy muszka budziła się i przelatywała przez tubę, w której została umieszczona do celów badania.
Jeżeli muszka nie przecięła promienia światła przez pięć minut, oznaczało to sen. A Amanda Freeman odkryła, że muszki z mutacją genu BTBD9 budziły się znacznie częściej w ciągu nocy. Uszkodzony gen BTBD9 sprawia również, że muszki są bardziej mobilne, kiedy nie śpią.
Amanda Freeman opisuje: zmutowane muszki zamknięte w tubie znacznie częściej latały w tę i we w tę. Ludzie z syndromem niespokojnych nóg doświadczają zazwyczaj ogromnych trudności, żeby usiąść i trzymać nogi nieruchomo, mówi Amanda Freeman. Nie mogliśmy poprosić muszek, żeby siadły sobie spokojnie, więc zamknęliśmy je w tubie.
Dodatkowo, zmutowane muszki mają połowę normalnego poziomu dopaminy. Pramipexole, czyli lek modulujący aktywność dopaminy i stosowany w leczeniu RLS u ludzi, pomógł muszkom w odnalezieniu spokojniejszego snu.
Co więcej, spodziewana długość życia u zmutowanych muszek była około 25% krótsza w porównaniu do muszek normalnych: połowa z nich zmarła po 30 dniach (normalnie, muszki przeżywają około 40 dni).
Doktor Subhabrata Sanyal dodaje: nasze odkrycia sugerują, że gen BTBD9 reguluje dopaminę. Muszki mogą mieć zaburzenia wielu podstawowych funkcji, takich jak sen i ruch, z powodu zmian w funkcjonowaniu dopaminy.
Inny związek z syndromem niespokojnych nóg: gen BTBD9 może oddziaływać na dopaminę nie bezpośrednio, lecz przez poziom żelaza. Żelazo jest niezbędne dla syntezy dopaminy. A niedobór żelaza zaostrza objawy syndromu. Co więcej, suplementy żelaza pomagają załagodzić objawy RLS.
Amanda Freeman i doktor Subhabrata Sanyal dodają: stwierdziliśmy, że w ludzkich komórkach, gen BTBD9 zdaje się regulować produkcję ferrytyny, która jest proteiną magazynującą żelazo w łatwej i nieszkodliwej dla organizmu formie.
Mutacje przestudiowane w tym badaniu, całkowicie upośledzały funkcje genu BTBD9 u muszki. Naukowcy z Emory University School of Medicine planują teraz dowiedzieć się, jakie są konretnie funkcje genu BTBD9 w układzie nerwowym muszki. Gen ten w pewnych punktach jest podobny do grupy genów, które są związane z rozkładaniem i usuwaniem pozostałości po proteinach.
Inne badania z kolei doniosły, że geny spokrewnione z BTBD9 są również związane z regulacją snu.
Muszki-mutanty z tego badania zostały nazwane „bezsennymi”.
