Zespół Sanfilippo: terapia genetyczna zapobiegnie rozwojowi choroby?

Naukowcy z University of Manchester posłużyli się komórkami macierzystymi w ramach terapii genetycznej, aby uleczyć śmiertelną genetyczną chorobę mózgu u myszy. Badanie opisano w Molecular Therapy. Zespół Sanfilippo to nieuleczalna choroba dziedziczna, zwana też mukopolisacharydozą. Chorzy umierają zazwyczaj po dwudziestym roku życia.

Powodowana jest brakiem enzymu SGSH, który pomaga przełamywać i recyklingować długie łańcuchy cukrów, takich jak HS.

Pacjenci z zespołem Sanfilippo od urodzenia gromadzą w ciele nadmiary HS. Złogi te wpływają na mózg, powodują hiperaktywność, progresywną demencję, utratę zdolności chodzenia i połykania.

Syndrom Sanfilippo dotyka 1 dziecko na 89 000 w Zjednoczonym Królestwie.

Dr Brian Bigger, kierujący badaniem, mówi: - W zapobieganiu odkładaniu złogów HS stosuje się zazwyczaj przeszczep szpiku kostnego, jak na przykład w syndromie Hurlera. Niestety, metoda ta nie działa w zespole Sanfilippo.

Dzieje się tak, ponieważ monocyty ze szpiku kostnego – typ białych krwinek – nie produkują wystarczającej ilości enzymu, aby poprawiły się jego poziomy w mózgu.

- Aby podnieść poziomy SGSH, opracowaliśmy terapię genetyczną polegającą na posłużeniu się komórkami macierzystymi - kontynuuje dr Bigger.

Brytyjscy badacze wykazali, że gryzonie leczone tą metodą, produkują pięć razy więcej SGSH w szpiku kostnym oraz o 11% powyżej normalnego poziomu w mózgu.

Wyprodukowany enzym jest przechwytywany przez komórki mózgu i jest go wystarczająco, aby skorygować złogi HS oraz neurozapalenie do poziomów prawie normalnych. Udało się także całkowicie skorygować hiperaktywne zachowania u myszy.

Dr Bigger podsumowuje: - Jest to maksymalnie ekscytujące odkrycie. Mamy nadzieję, że uda nam się przeprowadzić próbę kliniczną na ludziach z zespołem Sanfilippo w Manchesterze już w 2015.