Znamię naczyniowe spowodowane pojedynczą mutacją

Jedna genetyczna mutacja jest przyczyną wrodzonego znamienia naczyniowego, a także rzadkiego zespołu neurologicznego Sturge’a-Webera, w którym tego typu znamię naczyniowe jest cechą wyróżniającą. Mutacja pojawia się po zapłodnieniu. Nie ma jej w komórce jajowej ani w plemniku. Ale dokładnie w tym momencie, w którym się pojawia, określa, czy u płodu pojawi się znamię, czy też ów ciężki syndrom.

Ludzie z zespołem Sturge’a-Webera mają charakterystyczne znamiona, zazwyczaj na twarzy, o barwie od czerwonawej do purpurowej. Chorzy cierpią też na wstrząsy, paraliż, ślepotę i trudności z uczeniem się.

Znalezienie genetycznej przyczyny tych dwóch zaburzeń to pierwszy krok do przodu w kierunku skutecznych terapii.

Dr Jonathan Pevsner z Kennedy Krieger Institute mówi: - Podejrzewano w przeszłości, że zespół Sturge’a – Webera jest spowodowany przez mutację, która pojawia się po zapłodnieniu, a nie przez mutację dziedziczną. Nasze badanie to potwierdza. Rodzice powinni doświadczyć wielkiej ulgi wiedząc, że to nie oni przenoszą mutację na swoje potomstwo.

Ludzie z syndromem Sturge’a-Webera mają anormalne naczynia krwionośne w skórze, mózgu i oczach. Kiedy zaburzenie dotyka komórek skóry, pojawia się znamię naczyniowe.

Około 1 na 20 000 noworodków przychodzi na świat z syndromem Sturge’a-Webera. Znamię naczyniowe jest znacznie częstsze.

W najnowszym badaniu, naukowcy przeprowadzili sekwencję całego genomu trójki ludzi z tym zespołem, porównując geny w komórkach normalnych i anormalnych. Okazało się, że istnieje jedna różnica: gen zwany GNAQ.

W szerszym badaniu naukowcy odkryli tę samą mutację u 23 osób z 26 z tym zespołem, a także u 12 z 13 osób ze znamionami naczyniowymi. U żadnej z 6 zdrowych osób z grupy kontrolnej mutacji tej nie stwierdzono.

Na tę chwilę nie ma lekarstwa na znamię naczyniowe i na zespół Sturge’a-Webera. Stosowane są jedynie leki pozwalające leczyć wstrząsy oraz chirurgia w celu usunięcia nadmiaru tkanki i jaskry. Aby usunąć znamię naczyniowe, lekarze czasami próbują stosować laser, ale znamię często powraca po takiej terapii.