henry.b
Dołączył: 25 Lis 2012 Posty: 1
Wysłał podziekowań: 0 Otrzymał 0 podziękowań w 0 postach
|
Wysłany: Nie Lis 25, 2012 7:35 pm Temat postu: Prośba o pomoc w odczytaniu badań genetycznych |
|
|
Koleżanki dziecko ma niecałe 3 lata, objawy podobne do autyzmu. Niedawno przysłali jej z Warszawy wyniki badań genetycznych, nic z nich nie rozumiemy, bardzo proszę o pomoc. Oto co do dostała:
zidentyfikowana aberracja obejmuje wiele genow w tym 8 wrazliwych na dawkę co uzasadnia stwierdzenie ze jest pzryczyną patologii występującej u pacjenta
niezrownowazenie genomu w postaci duplikacji na długim ramieniu chromosomu 4 w prążkach q13.3q21.1 o wielkości ~5.92 Mpx
wynik arr 4q13.3q21.1(71,378,294-77,300,606)x3
Z góry dziękuję za pomoc. |
|