trizomia 9 chromosomu

[Pati1225]

Co to jest trizomia 9 chromosomu w mozaice?Prosze o szczegolowe informacje

[mikmik]

Trisomia translokacyjna krótkich ramion chromosomu 9

google nie boli...

trisomia przebieg rozwoju płodowego


" Przedstawiono przypadek 40-letniej pierwiastki, u której 13,3 tygodniu ciąży stwierdzono nieprawidłowy przepływ w tętnicy pępowinowej, w 16 tygodniu ciąży w kolejnym badaniu ultrasonograficznym stwierdzono poszerzenie komór bocznych mózgu i całkowity brak płynu owodniowego. W 17 tygodniu ciąży stwierdzono ponadto brak ciągłości kręgosłupa i nieprawidłowy obraz nerek płodu. W tym samym tygodniu u ciężarnej wykonano amniopunkcję genetyczną, która wykazała obecność dodatkowego 9 chromosomu. W 20 tygodniu ciąży ze względu na letalną, genetyczną wadę płodu dokonano indukcji poronienia."


----edited by emilka----
zmieniłam trochę,bo się forum od tego linka rozjechało trzeba było może link pdf-owski podac ;p ciao

[Pati1225]

Dzieki za ten maly skrawek informacji.Myslalam ze dowiem sie wiecej szczegolow.Moj syn chorowal na te chorobe i lekarze byli bezradni,a ja nic nie moglam na ten temat znalezc.Sa moze jakies strony gdzie na pytania odpowiadaja profesorzy?

[mikmik]

jeżleli ogarniasz angielski to podejrzewam ze byś wiecje znalazła.. ale raczej to jest letalna mutacja...ewentualnie subletalna(ale wątpie..) ale jak jest napisane wyżej wywołano poronienie bo trisomia 9 chromosomu jednak toroche miesza w budowie ciała, trisomie chromosomów płciowych jeszcze jakoś da rade przeżyć ale aberacje w chromosomach somatycznych to juz jest cieżka sprawa...
no niestety nauka jeszcze nie posiada za dużo możłiwości w tej gestji narazie pracują nad terapiami genowymi i wektrami:)

[Lilly]

Niektórym dzieciom z tą wadą udaje się przeżyć.

Poniżej link do strony dziewczynki z tą wadą.
http://www.amelka.info (Można pomóc )

[kinga31]

Ja znalazlam cos takiego:

Chromosom 9, trisomia 9p (różne postacie)

Trisomia 9p jest rzadką chorobą chromosomową, w której część dziewiątego chromosomu występuje w komórkach ciała potrójnie (trisomia) zamiast podwójnie. Trisomia może obejmować część krótkiego ramienia (9p), całe krótkie ramię lub część długiego ramienia (9q) chromosomu dziewiątego. Dowody wskazują na to, że w wielu przypadkach symptomy i dane zebrane u chorych dzieci mogą być podobne, mimo różnych długości fragmentu 9p, który jest objęty trisomią. Niezależnie od tego, u dzieci z większymi trisomiami (np. sięgającymi aż do środka lub końca ramienia 9q), pojawiać się mogą dodatkowe cechy, współmierne do zasięgu duplikacji.

Właściwie u wszystkich chorych na trisomię 9p stwierdza się upośledzenie umysłowe i charakterystyczne malformacje w okolicach czaszki i twarzy (twarzoczaszki). W niektórych przypadkach występować mogą inne malformacje – wady szkieletu czy defekty strukturalne serca stwierdzane już przy narodzinach (wrodzone wady serca) i/lub inne. W niektórych przypadkach trisomia zdaje się wynikać ze zrównoważonych zmian w układzie chromosomowym jednego z rodziców; u innych wynika ze spontanicznego błędu, który zaszedł podczas rozwoju embrionalnego i wystąpił sporadycznie (bez znanego powodu).
_________________
Wszyscy Ci których dotknie Miłość stają się nieśmiertelni, żyją w sercach tych, którzy tą miłością ich obdarzyli .....