ZESPÓŁ DOWNA-JAKIE PŁODOWE OBJAWY ?

[taga32]

Witam wszystkich bardzo serdecznie!

Szukam pomocy w kwesti ustalenia czy urodzę dziecko z zespołem Downa?? Lekarze to jedno-ale jakie są opinie Wasze? Co powinnam zrobić???

Lekarz wykonał mi USG... jestem w 20 tc, mam 33 lata i już jedno dziecko. Synek jest zdrowy pod każdym względem. Ale drugie maleństwo...nie wiadomo. Pomiary fałdu karkowego mają różne wartości. Lekarz wykonujący badanie sam swterdził,że nie jest co do nich pewien....

Wiem,że podwyższone wartości fałdu karkowego to "objaw" zespołu Downa.... A jaka jest norma?? tego nikt mi nie powiedział......

Lekarz prowadzący doardził mi wykonanie jeszcze raz badania USG u innego specjalisty,ale ten jest na urlopie

Doradźcie mi co ja mam robić oprócz tego że się nie martwić (a to jest raczej niemozliwe...)

[agusia39]

Zespołowi Downa towarzyszy wiele różnych objawów. Nie ma takiej cechy, która występowałaby u wszystkich chorych.
Większość dzieci dotkniętych tym schorzeniem ma charakterystyczny wyraz twarzy- skośne ustawienie szpar powiekowych (stąd skojarzenie z rasą Mongolską), opadające ku dołowi kąciki ust, otwarte usta, stosunkowo duży język, spłaszczoną nasadę nosa, czy bruzdę poprzeczną dłoni. Dodatkowo stwierdza się tzw. plamki Brushfielda na tęczówce, zmniejszenie nosa, małżowin usznych (nisko osadzonych i często zniekształconych) oraz żuchwy. Często stwierdzanym objawem jest także duży odstęp pomiędzy pierwszym i drugim paluchem stopy.


Dodatkowo noworodki z zespołem Downa są zwykle bardziej wiotkie niż ich rówieśnicy

sa równiez takie choroby jak wady serca (ok 40% chorych), mogą być groźne dla życia. Wady serca związane są głównie z zaburzeniem rozwoju poduszeczek wsierdziowych

"pewne charakterystyczne cechy powtarzające się w badaniach wielu autorów. Są to: skrócenie długości czołowo-potylicznej półkul mózgowych - przypisane niedorozwojowi płatów czołowych i potylicznych, „retrofleksja” płatów czołowych, strome nachylenie płatów potylicznych, zwężenie zakrętu skroniowego górnego w jednej lub obu półkulach, zredukowany hipokamp oraz spoidło przednie, ścieśnienie okolicy ciemieniowej i potylicznej, hipoplastycznie zmniejszone i przemieszczone do przodu pień mózgu i móżdżek, uproszczenie wzoru scieńczałych zakrętów mózgowych z poszerzeniem bruzd (obserwowane od 24 tygodnia życia płodowego), jak również nieprawidłowe wykształcenie drugorzędnych bruzd i zakrętów wraz z upośledzonym rozwojem trzeciorzędnych zakrętów czołowych i górnych ciemieniowych"


niestety co do grubości nic nie wiem

[pompek-14]

ja wam powiem tyle moja siostra ma downa:P

---edit by Wind_Of_Hope---
pompek-14 Forum nie słuzy zartom,wiec albo mow na temat albo nie odzywaj sie...

[mantha]

witam serdecznie

jesli chodzi o badania NT (Nuchal translucency) to pomiary robi sie kilkakrotnie w ciagu 1 badania i podaje najwyzsza wartosc.badania robi sie miedzy 11 a 13 tygodniem ciazy i nie zawsze dziecko jest spokojne a pomiar wlasciwy. NT jest zalezne od CRL. nawet jesli wszystkie wyniki bylyby prawidlowe badanie przesiewowe nigdy nie wyklucza urodzenia dziecka z zaburzeniami genetycznymi.i nie chodzi tu tylko o o zespol downa czy erdwads'a ale rowniez urodzenie dziecka z trisomia 21, 13 i 18 pary chromosomow. lekarz jesli ma watpliwosci powinien spytac sie czy matka (rodzice) decyduje sie na oznaczenie kariotypu plodu.