Zespół Edwardsa, part. 3

[wind_of_hope]

C.d ZE
_________________

[jp24]

Witajcie Dziewczyny... Potrzebuje porady..która z Was robiła biopsje kosmówki albo planuje zrobic bedac w obecnej ciązy?? ja zastanawaim sie nad nia i jestem zapisana do Rudy Śląskiej Ani81 z tego co czytalam to Ty chyba tam byłaś.. czy to byłą biopsja przez powloki brzuszne.. jak wiecie bede miala bliźniaki wiec troszke boje sie amnio bo to wiaze sie z nakłóciem jednego z owodni dzidzi.. bylam na usg i jak na ta chwile lekarz nastawil mnei optymistycznie ja jak to ja podchodze do tego z dystansem..ale troche kamien spadl mi z serca i powoli zaczynam myslec ze wszysko sie uda i zaczynam sie cieszyc:) Co myslicie o biopsj??

[marta_k]

Witajcie:) mój synek urodził sie martwy w 36 tc. O tym,ze cos jest nie tak dowiedziałam sie w 29 tc,bo byl za mały w stosunku do czasu trawania ciąży i od tego czasu przebywałam juz w szpitalu. Kiedy lekarze wykluczyli wszystkie możliwe infekcje przyszedł czas na amniopunkcje. Po 3 tygodniach dowiedziałam sie,że moj synek ma zespół Ewardsa,ale w stosuknu 50%/50% wiec bardzo nietypowo. Dowiedziałam sie,ze dziecko jest silne,bo przy tak małej wadze (760g) to cud ze jeszcze zyje. Wypuścili mnie wtedy ze szpitala,bo stwierdzili,ze nie bedą tego sztucznie podtrzymywac... Ja mialam jednak nadzieje do samego konca,ze sie uda,ze 50%/50% daje duze szanse, niestety podczas badania kontrolnego na usg moj synek wcale sie nie ruszał,a gdy lekarz wlączyl dzwiek zeby posłuchac serduszka były juz tylko szumy... wiem,ze moj synek jest teraz szczęśliwy, ze sie nie męczy, nic go nie boli,ale to takie ciężkie...
boje sie zajsc w ciąze, chociaz bardzo bym chciała miec dziecko...boje sie,ze znow bedzie cos nie tak,ze znow bede musiala przez to przechodzic...

Co do badań przed nastepną ciążą to genetyk u ktorego bylismy też napisał o możliwosci wykonania biopsji kosmówki,ale ja raczej sie na to nie zdecyduje... na pewno zrobię znow amniopunkcje i planujemy z męzem badania naszych kariotypów

Pozdrawiam wszystkie mamusie:)

[panda_24]

marto_k
Tak mi przykro:( Na pewno będziesz jeszcze szczęśliwą mamusią - przyjdzie ten czas!

jp24
Ja miałam biopsję z Martyną w Warszawie,biopsja podombie jak amnio jest poprzez nakłucie powłok brzusznych - różni sie tym,ze w amnio pobierany jest płyn owodniowy a przy biopsji kosmyki łożyska.
Porównania nie mam(choć miałam jedno i drugoe(w1 ciaży amnio)) bo amnio miałam pod narkozą - jak stwierdził wtedy lekarz mieli anastezjologa pod ręką ... biopsja mało przyjemna,ale idzie wytrzymać - najważniejsze aby po wszystkim dużo odpoczywać! Ja 3 dni leżałam plackiem po powrocie do domu.
Jak byłam wtedy w Wa-wie to pamiętam jak w genetyce spotkałam dziewczynę właśnie w bliźniaczej ciaży i po biopsji.
Przy każdym nakłuciu jest ryzyko ok1% - niby gadają,ze przy biopsji ciut większe 1,5%,ale jeśli jesteś w dobrych rękach to i przy biopsji to ryzyko spada.

Pozdrawiam Ilona i Martynka 8m-cy
_________________
***Aniołek ZE +23.01.09r

[marta_k]

Droga pando_24 mysle,ze wiekszosc z nas na tym forum przez to wszystko przeszła. Czytałam Wasze posty juz od jakiegoś czasu,ale dopiero teraz byłam gotowa napisać o sobie. Dobrze,ze jest takie forum,bo wiem,ze nikt nie jest w stanie tak mnie zrozumieć i wiedziec co czuje niz osoby,ktore przezyły to samo.

Mam pytanie, czy u którejś z Was ZE powtórzył się w kolejnej ciąży? i jak długą przerwe robiłyście przed następną ciążą?

[panda_24]

marta_k
kilka stron wcześniej pisałyśmy odnośnie przerw między jedną ciążą a drugą.
Ja czekałam 8m-cy (genetyk w Poznaniu zalecała 6) ale po 8 czułam że chcę próbować.I udało się za pierwszym razem Mam obecnie 8 miesięczną zdrową córeczkę Robiłam biopsję bardziej z namowy mojego lekarza i męża,ale z perspektywy czasu nie żałuję.
Ale jak już nie raz wspominałam mój Aniołek ma w moim sercu swoje szczególne miejsce! i pomimo iż minęły już dwa lata nie potrafię zapomnieć a nawet nie chcę!!! Znam kilka przypadków z innego forum (na którym się udzielałam w czasie kiedy USG w 12tc w pierwszej ciąży wykazało nieprawidłowości),że niestety zdaza się,ale nie powtórzenie tej samej wady genetycznej. Np raz był ZD a drugim razem ZP np. Ale to są na prawdę pojedyńcze przypadki i nie ma co się sugerować,bo jakby każda z nas patrzała pod tym kątem to nigdy nie zostałaby juz mamą.

A czy u Was był ZE prosty? Bo jeśli tak to czysty przypadek. Zazwyczaj jakaś powtórka jest kiedy wada jest np translokacyjna itp.Choć i przy prostym się zdarza... Za genetyką nie nadążysz...

Pozdrawiamy Ilona i Martynka 8m-cy
_________________
***Aniołek ZE +23.01.09r

[Emilka1988]

Cześć
Mam pytanie odnośnie kariotypu...

Wynik mojego badania prenatalnego:

Cytogenetycznego:

Kariotyp płodu nieprawidłowy 47, XX, + 18 (badano 21 komórek, metoda - GTG)

poziom alfaprotein w płynie owodniowym (-)

Wnioski: Płód dotknięty trisomią chromosomu 18 (zespół Edwardsa).

Tylko tyle mam napisane, plus z tego co pamiętam genetyk powiedział mi, że w każdej pobranej komórce powtórzył się chromosom nr 18, czyli nie ma mowy o żadnej pomyłce...
I teraz nie wiem, czy ja dobrze rozumuję... Czy to jest trisomia prosta? Czy to powinno być napisane? Może się orientujecie i mi napiszecie?

Pozdrawiam:)
_________________
Wiktoria 03.05.2011 - [*]08.11.2011[*]

[ana81]

Witaj marta_k bardzo mi przykro:( wiem co czujesz i doskonale Cię rozumiem:((((
Co do następnej ciąży ja bym na twoim miejscu odczekała co najmniej 6 miesięcy a w tym czasie zróbcie sobie z mężem badania kariotypu bo to też schodzi są duże kolejki(ok. 3 miesiące czekania) chyba że zrobisz prywatnie. Ja za miesiąc też będę robić i już nie mogę się doczekać...

jp24
Zgadza się byłam w 13 tygodniu ciąży w Rudzie Śląskiej (GENOM ul.1 Maja) na zabiegu biopsji kosmówki. Zabieg wykonywał mi dr n. med. Wojciech Cnota wspaniały człowiek i specjalista w jednym polecam. Mam do pana dr telefon jakby coś. Nakłucie miałam robione przez powłoki brzuszne po wcześniejszym zamrożeniu tej części gdzie było ukłucie bardzo nieprzyjemne ale był przy mnie mąż który bardzo mnie wspierał. Pobrany materiał poddano hodowli. Potem mieliśmy jeszcze poradę genetyczną. Po 2 tygodniach zadzwonili do mnie że jeszcze nie da się odczytać wyniku i muszę jeszcze czekać następne 2 tygodnie. a potem to już wiadomo co mi powiedzieli ZE:( Nigdy nie zapomnę tego co przeżywałam w tym czasie nie życzę tego nikomu nawet największemu wrogowi choć go nie mam.

Pozdrawiam Was wszystkie:)))

[panda_24]

Emilka1988
47 XX to że dziewczynka +18 oznacza(tak jak mówiła Ci genetyk),że przy każdej parze chromosomów utworzyła sie dodatkowa pochodząca z 18 pary,która powoduje właśnie ZE.
Jest to zespół prosty,jeśli byłaby translokacja napisaliby na 100% - i pewnie odrazu bylibyście z partnerem badani pod kątem Waszych kariotypów.
A to mało kiedy sie przytrafia przy ZE czy też ZP - ale są i takie przypadki.
Translokacje, mozaiki ipt częściej występują przy ZD,ZT.

pozdrawiam Ilona i Martynka 8m-cy
_________________
***Aniołek ZE +23.01.09r

[Emilka1988]

Dziękuje panda_24:)
Wydaje mi się, że oni coś mi o tym mówili, ale ja nie byłam w stanie wtedy trzeźwo myśleć...

Jednak mimo wszystko powinnam/muszę zrobić kariotypy przed następną ciążą? Tzn. po zakończeniu tej? Kto daje takie skierowania? Skoro tak jak mówicie, że kolejki są strasznie długie chciałabym to jak najszybciej załatwić... Chociaż kolejne czekanie na wyniki i nie daj Boże złe... Aż się boję o tym myśleć.

I nikt mi nie powie, że ten świat jest sprawiedliwy...

Pozdrawiam:)
_________________
Wiktoria 03.05.2011 - [*]08.11.2011[*]