Zespół Edwardsa, part. 3

[panda_24]

Emilka1988
Często nie chcą robić kariotypów rodziców przy zespole prostym.
Ja robiłam w Poznaiu i to też wyprosiłam panią genetyk (a ze byłam bardzo świeżo po wszystkim) udało się i pobrali nam krew do badania i jak się okazało u nas jest ok.
I teraz mamy zdrową 8 miesięczną córeczkę,która jest dla mnie nagrodą za wszystkie cierpienia !
Po samym wywiadzie pani genetyk stwierdziła właśnie ze to była trisomia prosta i nie trzeba robić. Ona się ugieła po prośbie."Marudziłam",że przejechaliśmy specjalnie 200km z nastawieniem ze nam zrobią to badanie. I jak pisałam udało się
Na samą wizytę w genetyce czekaliśmy miesiąc - bardzo szybko moim zdaniem,ale to zależy też ile w danym czasie mają osób do zbadania podobnie jak z oczekiwaniem na wyniki ja po 4 tyg dowiedziałam się telefonicznie a po 5 tyg miałam wyniki na piśmie.
Skierowanie wystawił mi mój ginekolog (ale jest warunek,że nie może być wystawione z prywatnej praktyki lekarskiej,bo wtedy są odpłatne).Ja chodzę prywatnie,ale przyjmował wtedy jeszcze na kasę chorych w przychodni i tam kazał mi przyjść po skierowanie. A genetykę wybierałam sobie sama. I szczerze polecam w Poznaniu - baaardzo miła obsługa i wyrozumiała przede wszystkim!!! Czułam podczas rozmowy,ze jestem rozumiana!
Jakbyś chciała namiary napisz )

Pozdrawiam Ilona i Martynka 8m-cy
_________________
***Aniołek ZE +23.01.09r

[ana81]

Emilka 1988

Sprawdzałam swoje wyniki z biopsji kosmówki i tak jak u Ciebie pisze tylko tyle czyli: wynik -Nieprawidłowy kariotyp męski47,XY,+18 (metoda GTG) z. Edwardsa+komentarze i wskazówki dla lekarza prowadzącego...

Ja jestem z Rzeszowa i w moim mieście jest tylko jedna taka przychodnia na poradę z panią genetyk czekałam 3 miesiące straszne kolejki. Pani Genetyk powiedziała że to trisomia prosta i że to był czysty przypadek i sama zaproponowała nam badania kariotypu tak dla pewności. Także nam nie robili żadnego problemu. Aha ja i mąż skierowanie dostaliśmy od lekarza rodzinnego. A badania nie musisz robić ale jeśli chcesz mieć pewność to zrób.

Pozdrawiam:)

[marta_k]

Ja chyba tez miałam trisomie prostą, wynik kariotypu brzmiał: kariotyp nieprawidłowy mozaikowy męski: 47,XY+18(29)/46,XY(26) w około 50% analizowanych metafaz występuje trisomia 18 pary chromosomów.
Jestem z Zakopanego, leczyłąm sie w Krakowie. Tam genetyk stwierdzil,ze to byl czysty przypadek,ze ryzyko wystąpienia aberracji chromosomowej w kolejnej ciąży wynosi 1,5%,ale znacznie rośnie z wiekiem matki.
Od znajomej lekarki z Prokocimia dowiedzieliśmy sie,ze badania naszych kariotypów mozemy wykonac na kase chorych,a skierierowanie moze byc od lekarza rodzinnego albo od lekarza prowadzącego ciąże.

[panda_24]

marta_k
Prosty jest np 47XY +18. A u Ciebie wystąpiła mozaika.
I masz wymienione ile par miało nieprawidłową budowę.
I tak jest z każdą inna wadą genetyczną.
Czasem dzieci a nawet dorośli mają jakąś aberacje chromosomową a wyglądają i ogólnie są zdrowi.

Ilona i Martynka 8m-cy
_________________
***Aniołek ZE +23.01.09r

[marta_k]

panda_24
wiem,ze niektorzy maja mozaikę i nawet o tym nie wiedza, ja miałam nadzieje,ze w przypadku mojego synka tez tak będzie,ale niestety okazalo sie inaczej.
ana81
Tez chce sie zapisac na badanie kariotypów,wiem,ze dlugo sie czeka,a chcialabym tak do wrzesnia miec juz to za sobą i wiedziec czy możemy zacząc starania o dzidziusia:) ale tak jak Emilka1988 boje sie troche wyników...

A jak wyglądają wyniki kariotypów rodziców? Co konretnie jest wtedy badane? Zgodność tych kariotypów czy wady genetyczne u rodziców tez?

[panda_24]

marta_k
tak jak u dziecka pod kątem jakich kolwiek aberacji chromosomowych.
Pobierają krew do badania,nawet można ze śliny zbadać kariotyp,ale z tego co wszyscy piszą to robią wszędzie z krwi.
Na naszych wynikach było kariotyp prawidłowy 46XX u mnie i kariotyp prawidłowy 46XY u męża. I adnotacja,ze nie ma żadnych translokacji itp.
I dołączyli osobne pisemko odnośnie powtarzalności wad genetycznych w następnych ciążach,że nie przekracza ono 1%.

Jeśli chcesz do września zrobić a terminy są tak odległe to spróbuj się już teraz umówić.

Pozdrawiam serdecznie Ilona i Martynka 8m-cy
_________________
***Aniołek ZE +23.01.09r

[marta_k]

panda_24
tak zrobię a gdyby termin byl bardzo odlegly to zrobię prywatnie.
chciałabym na naszych wynikach zobaczyć to samo:)
Pozdrawiam i gratuluje slicznej coreczki:) dzieki Tobie zaczynam mysleć pozytywnie:)

[marta_k]

Powiedzcie czy Wy tez w ciąży z dzidziusiem z ZE mialyscie malowodzie? Ja pierwszy raz o malowodziu usłyszalam w 6 mc a w 9 miałam juz bezwodzie.
Zastanawiam sie czy to bylo spowodowane ZE,ze mój synek mogł miec np.cos z nerkami czy to niewydolnosc łozyska czy moze to nie ma nic wspólnego z ZE i to jakies moje uwarunkowania. Nie pomyslalam,zeby sie o to spytac lekarza...

[kinga31]

moja ciąża z ZE przebiegała zupełnie normalnie.
_________________
Wszyscy Ci których dotknie Miłość stają się nieśmiertelni, żyją w sercach tych, którzy tą miłością ich obdarzyli .....

[olaM]

Moja raczej też, ale pare razy mialam "przeciek". Lekarz myslal, ze nie trzymam moczu a okazalo sie potem, ze to byly wody plodowe...