zespół Edwardsa

[kinga31]

Witam Moderatora "wiatr nadzeji".
Podaje linka (jak juz pisalam na stronie :

******* niestety link musze usunac. nie pochodzi on z naszego forum. takie mamy zasady. jesli chcesz podawac takie inf to tylko na PW. pzdr ---edit by Wind_of_hope---



Mam nadzieje, ze ta storna jakos ci wytlumaczy na czym to polega.
U wiekszosci dzieci jest to przypadek. Niektore dziewczyny na tym forum maja juz zdrowe dzieci z i w mojej rodzinie nigdy nie bylo wad genetycznych. Tez pytalam o wczysniejsze badania, zeby ja wyeliminowac przy nastepnej ciazy, ale jakos nie dostalam wyczerpujacej odpowiedzi. Po prostu zle sie podzielily chromosomy i na to nie ma sie wplywu.

Jestem teraz w 26 tyg. To jest moje pierwsze dziecko (dwa wczesniejsze poronilam) i nie chce sie, jak narazie, poddawac. Mam tylko nadzieje, ze moj synus nie bedzie dlugo cierpial. Mimo tego, co mnie czeka, ciesze sie, ze jestem w ciazy.
Nie mysl o tym, ze tobie tez sie to przydazy bo ty akurat moze bedziesz miala wiecej szczescia niz my tu wszystkie i urodzisz zdrowe dzieciaczki.

[wind_of_hope]

dzieki Kinga za odzew... a wez i nie mysl.. jesli w rodzinie nie było wad genetycznych a tu nagle dowiadujesz sie ze dziecko jest chore, mało tego nie dozyje roku to jak tu sie nie załamac.. ?!
a testy PAPP-A pomagaja w okresleniu tej choroby czy nie?... kiedy Ty sie dowiedziałas ze synek jest chory.. ?
ehh.. ciezko sie czyta te posty, a co dopiero przezyc na własnej skorze...
zycze wytrwalosci.. ;*

ps- link usunelam. takie mamy zasady.
_________________

[kinga31]

Niestety, ale nie dowiesz sie wczesniej jak po 20 tyg ciazy bo wtedy wszyskie organy dziecka sa juz mniej wiecej rozwiniete i wtedy sprawdzaja wszystko dokladniej. Ja dowiedzialam sie wlasnie na takim usg jak bylam w 21 tyg.
Pytalam o badanie przed zajsciem w ciaze, ale niestety powiedzieli, ze da rady dopiero PO zajsciu w ciaze.
_________________
Wszyscy Ci których dotknie Miłość stają się nieśmiertelni, żyją w sercach tych, którzy tą miłością ich obdarzyli .....

[wind_of_hope]

aha ... dzieki za odp... ;/

Dodano po 50 sekundach:

a kwas foliowy nie ma tu nic do "gadania" ? moze własnie poprzez braki kwasu pojawiły sie wady?
_________________

[kinga31]

Kwas foliowy raczej nie ma wplywu na dzielenie sie chromosomow a ta choroba jest wlasnie nastepstwem ich zlego podzielenia sie. Ja kwas foliowy bralam juz od Marca 2008 bo wtedy staralismy sie o pierwsze dziecko i biore po dzien dzisiejszy wiec wnioskuje, ze przynajmniej w moim przypadku to nie robi rzadnej roznicy. Ponizej masz troche o Foliku:

FOLIK® uzupełnia występujące w organizmie niedobory kwasu foliowego. Znany i zażywany jest głównie przez młode, świadome kobiety planujące potomstwo lub już będące w ciąży. Powinien być podawany wszystkim kobietom przed poczęciem i w pierwszym trymestrze ciąży, gdyż jego niedobór może być przyczyną wystąpienia bardzo poważnych wad wrodzonych u dzieci. Ponieważ jest witaminą nie syntetyzowaną w organizmie i spożywamy go najczęściej w niedostatecznej ilości, jego niedobory występują dość powszechnie. Średnie spożycie kwasu foliowego waha się pomiędzy 0,15-0,25 mg a zalecane jest 0,8 mg na dobę. Dlatego obok spożywanych produktów bogatych w kwas foliowy warto włączyć na stałe do swojej codziennej diety 1 tabletkę Folika.

Kwas foliowy zapobiega wystąpieniu wad wrodzonych płodu, zmniejsza ryzyko wystąpienia wady cewy nerwowej, do której zaliczane są różne postacie kliniczne wad ośrodkowego układu nerwowego, powstające w pierwszych 4 tygodniach rozwoju zarodka. Najczęstsze z nich to bezmózgowie, rozszczep kręgosłupa czy przepukliny mózgowo-rdzeniowe.

Ponad 90% dzieci z wadą cewy nerwowej rodzi się zdrowym matkom i w rodzinach, w których nigdy wcześniej dziecko z taką wadą nie przyszło na świat. Profilaktyczną dawkę (1 tabletka na dzień) kwasu foliowego, jaką stanowi FOLIK®, powinna zażywać każda kobieta czy młoda dziewczyna, która rozpoczęła życie płciowe, gdyż znaczna większość ciąż w Polsce jest nie planowana, a o fakcie zostania matką wiele kobiet dowiaduje się w drugim lub późniejszym miesiącu, gdy na działania profilaktyczne jest już za późno. W drugim miesiącu ciąży układ nerwowy został już ukształtowany i jeśli w organiźmie wystąpił niedobór kwasu foliowego mogło dojść do powstania wady cewy nerwowej, np. bezmózgowia lub rozszczepu kręgosłupa.

Dodano po 5 minutach:

"Kwas foliowy zapobiega wystąpieniu wad wrodzonych" - czyli sama widzisz, ze tu chodzi tylko o zly rozwoj z powodu braku danych witamin czy pierwiastkow a komorki dziela sie juz zaraz po zaplodnieniu.
_________________
Wszyscy Ci których dotknie Miłość stają się nieśmiertelni, żyją w sercach tych, którzy tą miłością ich obdarzyli .....

[jp24]

Czesc Dziwczyny ja juz sie troszke w tym wszystkim pogubiłam byc moze dlatego ze zbyt duzo czytam.. Dlatego mam pytanie jesli mozecie lub wiecie napiszcie oznaczenia kariotypu waszego dziecka i co je wykazalo np.amiopunkcja czy pozniejsze badania po porodzie.. Chodzi mi o to czy ktoras z was wie jakiego typu trisomie miało jej dziecko i po jakich badaniach sie o tym dowiedziała.. Mi na amiopunkcji wyszedl kariotyp 47 XX+18 a u was jak było??

[kinga31]

Po mojej amniopunkcji wyszlo 47 XY + 18 czyli z tego co przeczytalam to jest Trisomia Prosta. Niestey wynikow nie mam przy sobie, ale lekarz mi je pokazywal. Za 2 tyg ide znow na USG to poprosze o kopie z mojej teczki. Wtedy bede pewna.
_________________
Wszyscy Ci których dotknie Miłość stają się nieśmiertelni, żyją w sercach tych, którzy tą miłością ich obdarzyli .....

[kinga31]

Aha, jeszcze jedno, wyszlo, ze ma caly chromosom 18 czyli Trisomie Prosta.
Poczytaj dokladniej w wynikach z laboratorium.
_________________
Wszyscy Ci których dotknie Miłość stają się nieśmiertelni, żyją w sercach tych, którzy tą miłością ich obdarzyli .....

[anial78]

Cześć u mojej Jagody wnik cytogenetyczny wyszedl rownież 47 XX+18
więc jest to trisomia prosta. Wlasnie bylismy ostatnio z mężem u Genetyka i powiedzial nam, że nie zrobią nam badań bo jesteśmy zdrowi, mieliśmy po prostu pecha jak wygrana w totolotka tylko w odwrotną stronę tak nam powiedzino. Jesli chcielibysmy sobie zrobić takie badania to musimy za nie zaplacic , bo nie spelniam wymagań do tego zeby moc je wykonac za darmo czyli : nie mam skonczonych 35 lat i nie jestem po poronieniach..... dla mnie absurd bo samo to ,że dziecko urodzilo sie nam z zespolem edwardsa powinni nam takie badania wykonać.....

[kinga31]

Ania, no dobra, a jak ja jestem juz po dwoch poronieniach, moja trzecia ciaze to dziecko z tym syndrom a nie mam jeszcze 35 lat to co wtedy? Zaliczam sie do takich badan?
_________________
Wszyscy Ci których dotknie Miłość stają się nieśmiertelni, żyją w sercach tych, którzy tą miłością ich obdarzyli .....