zespół Edwardsa

[ewagor]

Hej , Dziękuję uściskałam Natalkę oczywiście ZE to ciężki przeciwnik wiemy o tym, trudny i bezlitosny... wszystkie posty są takie pełne cierpienia. Ale musimy być silni, po prostu nie mamy wyjścia. Długo zastanawiałam się czy pisać o Natalce, że żyje, bo przecież tyle dzieci odeszło i wydawało mi się to nie na miejscu. Mamo Lenki opiszę stan i przeciętny dzień Natalki ale przede wszystkim musisz wiedzieć, że każde dziecko zdrowe czy chore jest inne i może osiągnąć to co wydaje się niemożliwe.

Natalka jest dość wiotka, nie siedzi, nie chodzi, nie mówi, ma 50 %ubytku słuchu. Obecnie jest na etapie rozwoju dziecka 4 - 5 miesięcznego. Ale to nie znaczy, że nie reaguje na otoczenie i że nie ma z nią kontaktu. Spokojnie nie mogę gazety przeczytać bo wiem, że zaraz mi ją złapie i zacznie sama oglądać. Rozumiemy się bez słów już jak podchodzę to się uśmiecha. Jest bardzo pogodna, w ogóle nie płacze. Bardzo lubi jak trzymam ją na kolanach i przytulam. Ma swoje ulubione zabawki i takie, które od razu wyrzuca. Do szkoły uczęszcza od kilku lat, ale dość często przeziębiała się dlatego od tego roku ma indywidualny tok nauczania i już nie choruje. Rehabilitacja prowadzona jest metodą Bobatha. Na drugi dzień po urodzeniu zauważyłam na jej ciele drobne wybroczyny, kropeczki – okazało się że to sepsa ( ogólnoustrojowe zakażenie gronkowcem ), zrobiono posiew krwi stwierdzono, że bakteria wrażliwa jest tylko na najsilniejszy w tym czasie antybiotyk czyli wankomycynę.
Na szczęście pomógł. Serce operowano w Katowicach Ochojcu jak miała niecałe 4 tyg ( wcześniej napisałam błędnie, że 2 tygodnie ). Niedługo po urodzeniu miała dziwne napady przez 10 – 20 sekund sztywniała i bardzo siniała – okazało się że to padaczka. Cały czas dostaje leki p/ padaczkowe ( Depakine, Keppra ) i przez wiele lat był spokój. Teraz z uwagi na okres wzrostu ma troszkę więcej napadów ok. 2 tygodniowo. Co bardzo ważne należy wykonać badanie poziomu hormonów tarczycy ( T3, T4, TSH ) większość dzieci z ZE i Downa ma niedoczynność tarczycy, którą pod okiem endokrynologa można leczyć podając leki- natalka dostaje Letrox. W przypadku natalki ogromny problem to jedzenie Na początku karmienie sondą. Pani neurolog w szpitalu powiedziała że „dziecko absolutnie nie nauczy się jeść, kompletny brak odruchu ssania „– na szczęście nie posłuchałam i męczyłam biedną Natalkę wciskając jej zupkę, w końcu nauczyła się jeść łyżeczką i pić mleko z butelki. Niestety wszystko musiało być słodkie, jadła ale zawsze niechętnie i z oporami. W tamtym roku miała dość poważny kryzys , nie chciała jeść, rosła i bardzo chudła. Trafiła do szpitala i założono jej PEG-a ( gastrostomia żołądkowa ) . To plastikowa rureczka, przez którą podaję jej zmiksowane jedzenie bezpośrednio do żołądka . Nie było wyjścia, była na skraju wyczerpania. Teraz jest znacznie lepiej, przybiera na wadze i co ważne nie czuje smaku leków, które stale bierze. Inne wady jedną stopę ma szpotawą drugą koślawą, jedego kolana nie może wyprostować. Wszystko to można operować ale nie zdecydowałam się jeszcze wydaje mi się, że jest za słaba na te operacje. Ma dość mocno skrzywiony kręgosłup , wszystko wina niskiego napięcia. W wózku i foteliku staram układać ją w pozycji pół- leżącej aby nie pogłębiać skrzywienia. Nistety nie wygląda to kolorowo. Pocieszające jest to że Natalka nie jest podłączona na stałe do jakiś aparatur, może wychodzić na spacery. Pozdrowionka dla Was i Dzieciaczków. Jeżeli macie jeszcze pytania chętnie odpowiem.

[anial78]

Witajcie kochane i dzielne mamuski.... dawno tu nie zagladalam, i widze ze wiele do tego czasu sie wydarzylo niektorym z was, bardzo wspolczuje mamusiom które utracily swoje malenstwo, jest to chyba jedna z najgorszych żeczy jak mogla nam sie przytrafic... ja tak strasznie tesknie za moja Jagoda, że boje sie nawet ogladac jej zdjecia bo potem becze calymi dniami.... Powiedzcie mi moje kochane czy ktoraś z was zaczyna juz myslec o kolejnym dzieciaczku, bo ja musze przyznac ze kazdego dnia kombinuje i odliczam dni do tego czasu w ktorym bede mogla sie juz starac poraz kolejny, ale strasznie sie boję. Tak chcialabym zeby mi ktos dal gwarancje że juz mi sie nie przytrafi nic zlego że w koncu bede miala zdrowe dzieciątko, powiedzcie mi ile dajecie sobie czasu na to zeby znów sprobowac., czy tez macie taki paniczny strach przed kolejnym dzieckiem. Ja powiem wam szczerze,ze drże ze strachu....... Dzis bylam pierwszy dzien w pracy po 11 miesiacach przerwy, i nie potrafie sie w pracy odnaleźc tym bardziej że, koleżanki jak na zlość o niczym innym nie gadaja tylko o swoich dzieciach a mi się robi żal i jest mi przykro, że ja nie moge cieszyc sie swoim maleństwem, jedyny plus moze jest tego że nie wypytuja mnie o moja corcie itp. moze to i dobrze bo pewnie bym tylko plakala......pozdrawiam was serdecznie i napiszcie co u was jak wam leci czas i jakie macie plany......... papapa

[jp24]

Witaj Aniu! Ja również codziennie mysle co mnie czeka..lekarz mowil ze lepiej odczekac w zaistanilej sytuacji 6-8 miesiecy.. ja zdecydowalam ze zrobie sobie z mezem badania kariotypow i jak wszystko bedzie ok to sie bedziemy starac ale wizyte do poradni genetycznej mam na czerwiec:/ Tak naprawde mysle codziennie ze chcial bym miec dziecko ale odciagam to w czasie bo bardzo sie boje.. ostatnio kiedy siedzialm w poczekalni przed gabinetem ginekologa łzy mi sie cisnely do oczu.. bo ja juz nigdy tak beztrosko i i z uśmiechem na twarzy nie bede w stanie siedziec czekajac na kolejna wizyte:( To mnie przeraza.. i choc wszyscy mowia ze bedzie dobrze ja nie potrafie w to uierzyc:( trzymaj sie i pisz co u Ciebie.. a Ty robilas swój kariotyp??

[panda_24]

aniul78 i jp24

Kochne tak Was dobrze rozumiem... Nie mogę dać Wam gwarancji, ze będzie dobrze, ale chcę być przykładem, że może być dobrze, że będzie dobrze!!! Znacie moją historię - opisywałam na forum ze szczegółami co przytrafiło się w moim życiu... Tak jak pisałam w dniu przyjęcia mnie do szpitala(19tc) u mojego synka biło jeszcze tylko serduszko. Lekarz powiedział, ze mózg też już nie pracuje... Było ciężko , bardzo ciężko... Tak trudnej decyzji nigdy nikomu nie życzę podejmować... Biłam się z myślami - mam tylko nadzieję, ze Bóg mnie kiedyś tam sprawiedliwie osądzi.
Wracając do sprawy. Piszecie, ze sie boicie na nowo starać... Znam to uczucie... Ja miesiąc po szpitalu obudziłam się - to był piękny zimowy słoneczny dzień zerknęłam w okno i z uśmiechem na ustach powiedziałam, ze chcę dzidzię Mój mąż mało się nie przewrócił, bo jeszcze dzień wcześniej wyłam i mówiłam, ze nie wiem ile to potrwa kiedy zaczniemy na nowo się starać... To tak bolało... A tu jak grom moje słowa - przez moment sama się zastanowiłam co ja bredzę, przecież dopiero co straciłam mojego Aniołka:( Ale już dzień później powrócił nastrój "zamglony". Tyle łez to ja nigdy nie wylałam(nawet nie wiedziałam, ze tyle się produkuje).Po 1,5 m-ca od zabiegu wróciłam do pracy. To był dobry moment. Mi to pomogło. Szef wiedział co się stało i pracownicy tez (jest nas 4ro) więc nikt nie wnikał. Z czasem sama zaczęłam mówić. Chciałam to mówiłam nie chciałam to nie mówiłam - nikt nie naciskał. I tak czas leciał. wizyta kontrolna u mojego gina i propozycja z jego strony, żebyśmy zrobili kariotypy... Ja znów nerwy, bo wiem jak się stresowałam czekając na wyniki amniopunkcji. No ale wiedziałam, ze prędzej czy później będziemy chcieli bąblą więc postanowiliśmy, ze zrobimy. Będzie jasne czy to nie nasza wina lub na odwrót. Więc z polecenia gina znaleźliśmy genetykę w Poznaniu. Zadzwoniłam do pani profesor(kierownik tego zakładu), bardzo miła, ciepła i serdeczna kobieta. I za miesiąc mieliśmy ustaloną wizytę w genetyce. Pojechaliśmy , zebrali wywiad ogólny, potem rozmowa z paniaprof i stwierdzenie, ze przy ZE nie badają zazwyczaj kariotypów. Ale ja nakręciąłm panią, ze specjalnie tak naprawde po to przyjechaliśmy 200km i pobrli nam krew do badań No ale 4tyg. czekania na wyniki. Z dnia na dzień lęk i obawa przed tym co usłyszę w słuchawce... Po 4tyg tel z genetyki serce mi na moment stanęło... Ale słowa "tu wszystko jest dobrze" - poryczałam się W sumie po 5tyg mieliśmy wyniki na piśmie i czytałam je codziennie z pocieszeniem, ze to nie nasza wina, ze faktycznie to przypadek - jak ze jednak bolesny...
Mijały kolejne miesiące - z resztą porada mojego gina i przede wszystkim pani genetyk było odczekać 6m-cy od zabiegu, ale nie dłużej jednak niz rok od poprzedniego zapłodnienia(u nas sytuacja ciut inna). Więc czas płynął. Mąż już po 5 m-cach zaczął coś przebąkiwać, ale ja postawiąłm warunek jeśli ma być dziecko musimy zrobić remont w pokoju Przez wakacje odłożyliśmy troche kaski, pojechaliśmy na biwak odpocząć i we wrześniu (w połowie) zaczął się remont:) Poprosiłam szefa o urlop na poczatku października,3-4dni, zeby ogarnąć mieszkanie po wszystkim. Ale.. nie dostałam. Byłam wściekła jak cholera... Przychodziłam z pracy po 22- 23(pracuję w barze) i do 1-2 w nocy sprzątałam i pod nosem klełam szefa @ powinnam dostać 1.10, ale się spóźniała, a mi wewnętrzny głos podpowiadał zrób test. No i zrobiłam... To było dziwne uczucie nogi jak z waty na ustach uśmiech a w oczach łzy szczęscia i strachu naraz. Boże nigdy tyle uczyć naraz się we mnie nie mieszało... Poszłam do męża ucieszył się bardzo, ale za moment też się zestresował. Po chwili mieszanych emocji padły słowa co ma byc to i tak będzie... A jaby nie miało być teraz to by nie było... I postanowiliśmy cieszyć się ciążą oj nie było łatwo . Tym razem ciąża dała mi "popalić" - mdłości od świtu do zierzchu, brak apetytu... oh jak sobie przypomnę... NIe raz piszę, ze Aniołki nasze nas nami czuwają i wiem co mówie. Ja codziennie sie modliłam do mojego synka,zeby nadnami czuwał i kiedy nadejdzie ten moment to niech sie stanie - no i stało się w pierwszym podejciu
Wizyty USG były dla mnie ogromnym stresem to była masakra. Zwłaszcza między 10-12 tc wtedy właśnie było coś nie tak poprzednio. To USG wyszło ok. Ale decyzja o biopsji zapadła. Chcę mieć trochę spokoju w ciąży. Jak pisałam w 12tc robiłam w Wa-wie biopsję kosmówki. Telefonicznie wiem, ze kariotyp prawidłowy Ale do dziś nie mam na piśmie jeszcze A to już 8tyg mija od pobrania kosmówki
I tak dziś zaczynamy 20tc Przed nami 27.01 połówkowe i tu znów ma sters ogromny, ale wierze w pomoc mojego małego Aniołka:) Wiem , ze On tam z góry pilnuje, zeby było już dobrze
Czasem czuję jak bąbel się wierci(zwłaszcza jek się najem) Mam trochę te doznania ograniczone, bo łożysko ulokowało się na przedniej ścianie. Ale wiem, ze jeszcze będą bolesne kopniaki
Także póki co kobietki moje dzielne tyle mogę Wam napisać. Wiem,ze jest ciężko, a nawet bardzo... Ale zapamiętajcie jedno, ze po burzy zawsze wychodzi słońce!!! A genetyczna ruletka przypada tylko raz !!!
O matko ale się rozpisałam Mam nadzieję, ze czytając nie uśniecie Przepraszam za błedy i literówki - mgły mi się wplątać w tekst
Dobrej nocki Ilona i bąbelek(a) 20tc

__________________________________
(*) Aniołek 19tc ZE +23.01.09 (*)

-------------------------------------------------------------------------------------
Trudne chwile szybko mijają, pod warunkiem,
że nie przestajemy dążyć do tego, o czym marzymy...
~ P.Coelho ~

[Mama Aniołka Mateuszka]

Witaj Aniu.Ja też bardzo tęsknię za moim Syneczkiem,wczoraj skończyłby 3 miesiące mój dzielny Aniołek.Czasem mam wrażenie że nie wytrzymam tego dłużej że po prostu zwariuję bez mojego Mateunia.Rozumiem co czujesz słuchając opowieści o innych dzieciach ja kiedyś przypadkiem weszłam na forum mam których dzieciaczki żyją i jak czytałam ich posty gdzie radziły się jakie smoczki co na kolkę itd. to się popłakałam tak im zazdroszczę my też powinnyśmy spotkać się na takim forum a takie jak to nie powinno istnieć bo nasze maleństwa powinny żyć a taka choroba wogóle nie powinna istnieć.My mieszkamy z rodzicami i 2 siostrami jedna ma Synka co ma 6 lat a druga Synka 3 latka i córeczkę 2 latka jak ich widzę bo to nieuniknione w tym samym domu to czasem nie mogę patrzeć bo łzy lecą strumieniami. My z mężem również będziemy robić badania genetyczne i jak wszystko będzie dobrze(a mam nadzieję że będzie)to jesteśmy zdecydowani że chcemy starać się o dzidziusia.Nam lekarka wstępnie powiedziała że zaleca odczekać 6-12 miesięcy a bo ja jestem po cieciu cesarskim i oczywiście strasznie się boję ale Mateuszek napewno chciałby mieć rodzeństwo i my też bardzo byśmy chcieli mieć jeszcze dzidziusia i choć strach mnie czasem paraliżuje to chcę spróbować.
JP24 witaj to ja Sylwia,skorzystałam z linku który mi podałaś i zarejestrowałam się na tym forum.
Mam jeszcze drogie mamusie do Was pytanie czy Wy również miałyście w ciąży wielowodzie?Pozdrawiam serdecznie zapalam światełka dla naszych Skarbów a dla żyjących dzidziusiów posyłam buziaczki.

[anial78]

witaj jp24 fajnie ze sie odezwalas, ..Ja bylam juz z męzem w poradni genetycznej zostalismy umowieni kazano mi i meżowi przyniesc skierowanie od lekarza prowadzacego ogólnego czekaliśmy na wizyte miesiąc, i jak juz przybylismy na to spotkanie to lekarz genetyk przejrzal nasza historie , wynik badania od córki i po godzinnej rozmowie i tlumaczeniach powiedziano nam ze nie zrobią nam tych badan ,poniewaz jest to trisomia prosta wiec jestesmy zdrowi. tlumaczyla nam cos o losowaniu , jak to jajeczko laczy sie z plemnikiem i zaczyna sie loteria,no i takie tam rozne żeczy rysowala tlumaczyla, poczym powiedziala ze gdyby mogla to daje glowe , ze my jestesmy zdrowi , ale dla swietego spokoju jak najbardziej mozemy sobie zrobic badania ale odplatnie . Myslimy z męzem co robić czy iść zaplacic i miec spokoj wewnetrzny, czY zawierzyc skoro wszyscy mowia ze to przypadek. Podejrzewam ze na wiosne umowimy sie jeszce raz i zrobimy te badania.. Mąż mi nie daje spokoju codziennie mi mowi że bedziemy mieli Jagode dwa i nie wiem co go napadlo ale on chce miec córcie i bedzie jej robil pierdzioszki śmiejemy sie z tego,a ja to nawet placze bo widze jak strasznie chce byc tatusiem .Boi sie ale mocno w to wierzy ze bedzie teraz juz dobrze , do trzech razy sztuka , bo pierwsza moja ciąża pozamaciczna , no a dróga dziecko z edwardsem, tak wiec u mnie bedzie trzecie podejscie ... trzymaj sie bedzie dobrze...musi byc dobrze.....

[Mama Aniołka Mateuszka]

Pando 24 to bardzo dobra wiadomość że u Ciebie i maleństwa wszystko dobrze.Trzymam kciuki.

Dodano po 4 minutach:

Aniu a jakie Wasza Córeczka miała oznaczenie kariotypu?Bo rozumiem że na podstawie tego stwierdzono że to trisomia prosta?

[tata]

Witam. Jestem załamana. 8 stycznia przechodziłam amniopunkcje. Była straszna, bo wkuwali sie az 7 razy, bo mam za mało wód i do tego plywają jakieś błonki od obrzęków. A dziś dostałam telefon, że amnio należy jak najszybciej powtórzyć, bo sie nie udało. Mam już dosyć. Myśle, ze jutro bedzie jeszcze gorzej, bo obrzeki sie strasznie powiekszaja. Na brzuszku wtedy bylo 69mm a jest juz 123mm, wiec pewnie bedzie jeszcze trudniej pobrac wystrczajaca ilosc plynu. Wtedy pobrali mi 12ml chodz powinno byc 15ml, ale nie chcieli mnie tez tak meczyc. I znów przedłuża sie czekanie na wyniki.

[panda_24]

witaj tata
Właśnie jeszcze wczoraj o Was myślałam. Nistety moze tak być że trzeba powtórzyć badanie bo komórki np. nie rosną W Waszym przypadku najgorsze jest to, ze poprzednio było aż 7 wkłuć a to już napewno do najprzyjemniejszych nie nalezało... Podejmij jeszcze jedną próbę - może teraz tych wód jest trochę więcej... Musicie być dzielni!!!
3mam za was kciuki i czekamy na wieści!!!
Pozdrawiam Ilona i bąbelek(a) 20tc
_________________________________
(*) Aniołek 19tc ZE +23.01.09 (*)

-------------------------------------------------------------------------------------
Trudne chwile szybko mijają, pod warunkiem,
że nie przestajemy dążyć do tego, o czym marzymy...
~ P.Coelho ~
_________________
***Aniołek ZE +23.01.09r

[jp24]

Witaj Mamo Aniołka Mateuszka (Sylwio)! Ciesze sie ze napisalas mam nadzieje ze znajdziesz na tym forum wsparcie.. bo wszystkie jestesmy w identycznej sytuacji.. Trzymaj sie!! Musimy byc dzielne..